Physiotherapy and Duchenne muscular dystrophy

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe, progressive disease first described by Meryon in 1852 and later by Guillaume Duchene. It is the most common and severe form of childhood muscular dystrophy, affecting 1 in 3500 live male births. Is caused by an X—linked recessive genetic disorder resulting in a deficiency of the dystrophin protein, responsible for linking contractile proteins to the sarcolemma. Diagnosis is not always easy and the first symptoms are often related to weakness and difficulty or delay in acquiring the ability to perform simple activities. Progressive weakness leads to the use of compensatory strategies in order to maintain the ability to walk and perform other activities. Respiratory muscles are also affected and the complications resulting from its impairments are frequently the cause of early death of these patients. The advances in DMD management has increased life expectancy of these children with the need for adequate care in adulthood. DMD manifestations include muscle weakness, contractures, respiratory and cardiac complications. Some authors also refer that one-third of patients have difficulties with learning and delayed global development because the gene that encodes dystrophyn expresses various dystrophin isoforms that are found in Schwann and Purkinje celis in the brain. Body functions and structure impairments like muscle weakness, contractures and reduced range of motion lead to limitations in activities, i.e., impairments affect the performance of tasks by the individual. In a physiotherapist’s point of view analysing these limitations is mandatory because physiotherapy’s final purpose is to restore or preserve the ability to perform ADL and to improve quality of life.

Lesion detection performance: comparative analysis of low-dose CT data of the chest on two hybrid imaging systems

Incidental findings on low-dose CT images obtained during hybrid imaging are an increasing phenomenon as CT technology advances. Understanding the diagnostic value of incidental findings along with the technical limitations is important when reporting image results and recommending follow-up, which may result in an additional radiation dose from further diagnostic imaging and an increase in patient anxiety. This study assessed lesions incidentally detected on CT images acquired for attenuation correction on two SPECT/CT systems. Methods: An anthropomorphic chest phantom containing simulated lesions of varying size and density was imaged on an Infinia Hawkeye 4 and a Symbia T6 using the low-dose CT settings applied for attenuation correction acquisitions in myocardial perfusion imaging. Twenty-two interpreters assessed 46 images from each SPECT/CT system (15 normal images and 31 abnormal images; 41 lesions). Data were evaluated using a jackknife alternative free-response receiver-operating-characteristic analysis (JAFROC). Results: JAFROC analysis showed a significant difference (P < 0.0001) in lesion detection, with the figures of merit being 0.599 (95% confidence interval, 0.568, 0.631) and 0.810 (95% confidence interval, 0.781, 0.839) for the Infinia Hawkeye 4 and Symbia T6, respectively. Lesion detection on the Infinia Hawkeye 4 was generally limited to larger, higher-density lesions. The Symbia T6 allowed improved detection rates for midsized lesions and some lower-density lesions. However, interpreters struggled to detect small (5 mm) lesions on both image sets, irrespective of density. Conclusion: Lesion detection is more reliable on low-dose CT images from the Symbia T6 than from the Infinia Hawkeye 4. This phantom-based study gives an indication of potential lesion detection in the clinical context as shown by two commonly used SPECT/CT systems, which may assist the clinician in determining whether further diagnostic imaging is justified.

Influência de um programa de exercício na aptidão física pós-transplante hepático: o caso da polineuropatia amiloidótica familiar nas suas componentes composição corporal, capacidade funcional e função neuromuscular

Portugal é o país que mais transplantes hepáticos efectuou a nível mundial e o segundo com maior número de dadores por milhão de habitantes, com a região centro do país a liderar a doação de órgãos. Esta liderança na área da transplantação hepática contribui também para as elevadas taxas de sobrevivência destes doentes, suportada pela excelência técnica de uma equipa multidisciplinar diferenciada, complementada por recentes avanços terapêuticos. Portugal é, também a nível mundial, o país com maior número de casos de polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), variante TTRmet30 (proteína transtirretina mutada) tipo português, diagnosticados, sendo em algumas regiões considerada como uma doença endémica. Apesar de novas terapêuticas em estudo (exemplo: Tafamidis), até à data o transplante hepático parece ser a única terapêutica com eficácia ao retardar ou mesmo na estabilização da evolução desta doença hereditária e degenerativa, progressiva e fatal no prazo de 10-15 anos após o início da sintomatologia.

Programa de intervenção segundo o modelo de auto-regulação na esclerose múltipla

A esclerose múltipla é um doença crónica do sistema nervoso central, que afecta mais frequentemente adultos jovens, no auge da sua carreira profissional e desenvolvimento pessoal, sem cura e de causas desconhecidas. Os sintomas e sinais mais comuns são a fadiga, fraqueza muscular, alterações da sensibilidade, ataxia, alterações do equilíbrio, dificuldades na marcha, dificuldades de memória, alterações cognitivas e dificuldades na resolução de problemas. A esclerose múltipla é uma doença progressiva e imprevisível, resultando, nalguns casos, em incapacidades e limitações de actividade de vida diária, causando danos irreparáveis para os indivíduos. Esta doença pode surgir através de surtos ou de uma forma progressiva.

Complicações músculo-esqueléticas crónicas nas mulheres sobreviventes de cancro da mama

As mulheres com cancro da mama obtiveram, nos últimos anos, um aumento significativo da esperança média de vida; contudo, muitas destas mulheres vivem com as complicações crónicas resultantes do tratamento. O objetivo deste estudo é caracterizar as complicações músculo-esqueléticas (CME) nas sobreviventes de cancro da mama e enfatizar a necessidade de desenvolver terapêuticas preventivas para estas complicações. Métodos – Noventa e quatro mulheres sobreviventes de cancro da mama responderam a um questionário sobre potenciais CME. Resultados – Foi detetada associação significativa entre idade e linfedema (p=0,004), dor no braço (DB) (p=0,000), dor no ombro (DO) (p=0,004), dificuldade em elevar o braço (DEB) (p=0,022) e cervicalgia (p=0,000), verificando-se uma maior incidência nas mulheres com mais de 50 anos. Uma associação significativa foi detetada entre linfadenectomia e linfedema (p=0,000), DB (p=0,000), DO (p=0,008), verificando-se que as mulheres sujeitas a linfadenectomia apresentam maior incidência de linfedema, de DB e de DO. Quanto à sobrevivência constatou-se que as mulheres com mais de 10 anos de sobrevivência têm mais CME. Relativamente à mastectomia foi detetada associação significativa com o linfedema (p=0,012), DB (p=0,020), DO (p=0,003), DEB (p=0,037) e cervicalgia (p=0,020). Verificou-se que as mulheres mastectomizadas têm maior tendência para apresentar linfedema, DB, DO, DEB e cervicalgia. Conclusão – No nosso estudo, as mulheres acima dos 50 anos, as que realizaram a linfadenectomia, as com mais de 10 anos de sobrevivência e as mastectomizadas apresentaram maior incidência de CME.