4 resultados para marcador genético

em ReCiL - Repositório Científico Lusófona - Grupo Lusófona, Portugal


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A inseminação artificial surge como técnica reprodutiva em espécies de animais de produção no início do séc. XX. Só em meados dos anos oitenta do mesmo século, a inseminação artificial deu os primeiros passos em Portugal e nos dias de hoje é uma ferramenta fundamental na reprodução da suinicultura moderna em Portugal e no resto do mundo. Dentro da inseminação artificial destacam-se duas técnicas que são as mais utilizadas neste momento nas diversas explorações de suínos, a técnica de inseminação pós-cervical e a técnica cervical, sendo que a técnica pós-cervical permite utilizar metade da dose da cervical e com isso obter vantagens económicas e maior difusão do progresso genético. O objectivo deste trabalho foi permitir a comparação da taxa de fertilidade e prolificidade obtidas com a utilização de cada uma das técnicas, assim para a técnica pós-cervical obteve-se uma taxa de fertilidade média de 95,28%, e uma prolificidade de 11,93 leitões nascidos por porca. Na técnica cervical a taxa de fertilidade foi de 96,4% e a prolificidade média foi de 11,64 leitões nascidos por porca. No entanto, as diferenças registadas não são significativas em termos de resultados reprodutivos, o que permite concluir que não há diferenças estatisticamente significativas entre os resultados das duas técnicas de IA. Assim sendo, o uso da técnica de IA pós cervical permite obter iguais resultados com menores custos económicos de IA e uma maior difusão do progresso genético dos reprodutores.

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O resultado final de um jogo de futebol é o culminar de uma sucessão de ações ou comportamentos compostos por decisões e execuções, individuais e interações coletivas, suportadas por um substrato denominado de modelo de jogo de equipa. Deste modo, o resultado de um jogo suporta-se numa lógica complexa de acontecimentos de certa forma previsíveis e imprevisíveis que, na maioria dos casos, a sua justificação se torna difícil de realizar (Castelo, 2011). Nesta lógica, sendo o futebol de alto nível um desporto que apresenta um baixo resultado, expressando na maioria das vezes, no seu final, valores equilibrados, certas situações e/ou fatores podem adquirir um papel fundamental, influenciando não só a performance dos jogadores, mas também o próprio desfecho final do jogo. Assim, partindo deste pressuposto, foram definidos para o presente estudo os seguintes objetivos: 1) analisar o resultado final do jogo de acordo com um conjunto de fatores (número de golos por jogo, temporal, missão tática, contextual, casa, liderança e alternância do marcador, temporal crítico e momento crítico); 2) analisar os dados totais da amostra e por ligas europeias (portuguesa, espanhola, inglesa e italiana); 3) verificar se existem diferenças significativas nos fatores analisados, entre as diferentes ligas; 4) identificar os fatores que apresentam maior influência no resultado final do jogo. A amostra foi constituída pelo registo de dados recolhidos na internet de mil trezentos e oitenta jogos, disputados em quatro das principais ligas europeias (portuguesa, espanhola, inglesa e italiana), referentes à época desportiva 2010/ 2011, tendo em conta dez variáveis. De forma a enquadrar todos os dados necessários, foi elaborado um instrumento ad hoc, constituído por um sistema de categorias, para cada uma das variáveis analisadas. Para o tratamento e análise de dados utilizou-se o programa SPSS v.20.0, com recurso à análise descritiva (média, desvio padrão e moda), análise de variância (teste Anova oneway e Post hoc tests) e análise discriminante stepwise com o método do Λ de Wilks. Os resultados obtidos sugerem que existem diferenças significativas entre pelo menos três ligas, em todas as variáveis apresentadas, excetuando a variável fator temporal (i.e., minutos dos golos). Foi verificado igualmente que, existem fatores que assumem um papel fundamental/ decisivo no desfecho final dos jogos e que, se forem relacionadas entre si,apresentam um maior poder discriminante. Assim, os fatores casa, momento crítico e missão tática foram os que apresentaram uma maior preponderância, em termos globais da amostra, sobre os resultados finais dos jogos. Nas ligas analisadas, os fatores que apresentaram maior poder discriminante nos resultados foram: casa, momento crítico, alternância e missão tática, na liga portuguesa; casa, momento crítico e missão tática, na liga espanhola; e casa, momento crítico e alternância, nas ligas, inglesa e italiana.

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A miocardiopatia hipertrófica (MH) é a doença cardíaca genética mais comum, afectando 1:500 indivíduos, apresentando um padrão de transmissão autossómico dominante, com mutações associadas a genes sarcoméricos e não sarcoméricos. A MH apresenta uma variedade de manifestações clínicas, desde indivíduosassintomáticos a indivíduos que manifestam uma progressão da severidade dos sintomas, podendo nalguns casos ocorrer morte súbita. O diagnóstico clínico é realizado por Electrocardiograma e Ecocardiograma. O diagnóstico genético baseia-se na Sequenciação Automática (SA) dos 5 principais genes sarcoméricos MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 e MYL2, sendo considerada uma metodologia bastante dispendiosa e demorada e que não permite a identificação de mutações em cerca de 1/3 dos individuos. A Genotipagem por iPLEX MassARRAY revela-se uma boa alternativa à SA no diagnóstico genético de MH, uma vez que permite a análise de várias amostras em simultâneo, para um elevado número de mutações, num único ensaio, com uma maior rentabilidade de tempo e recursos. Este trabalho teve como objectivo a optimização e a validação desta metodologia, na detecção de 541 mutações em 33 genes, tendo-se verificado que 29 % das reacções multiplex necessitam de ser revistas, quer pelo desenho de novos conjuntos de primers, quer pela sua relocalização no chip.

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Os antibióticos são usados com o intuíto de prevenir ou tratar uma infeção bacteriana. No entanto, o seu uso abusivo favorece a seleção de estirpes resistentes, contribuindo para o aumento das populações resistentes. Os mecanismos de resistência bacterianos são geralmente adquiridos, por transferência de genes entre estirpes bacterianas promovida por plasmídeos, fagos ou elementos transponíveis. Também podem ocorrer por mutação do ADN, no entanto este mecanismo genético é pouco representativo. A aquisição de novos mecanismos de resistência diminui ou inibe a acção do antibiótico. Por outro lado a bactéria também apresenta uma resistência intrínseca a algumas bacterias ou seja uma resistência natural, onde os genes de resistência existem no genoma da estirpe selvagem e são transmitidos às gerações seguintes no código genético. São exemplos destas resistências a alteração da permeabilidade na membrana da bactéria, as bombas de efluxo, a produção enzimática e a alteração do local de acção na bactéria. A resistência das bactérias aos antibioticos é um problema mundial sério, que coloca em risco a saúde pública. Organizações internacionais como a OMS têm criado nos últimos anos guidelines com o objectivo de diminuir as resistências das bactérias aos antibióticos. É fundamental uma participação activa de todos os profissionais de saúde no sentido de melhorar a prescrição e dispensa de antibióticos.