3 resultados para Polimorfismo genético

em ReCiL - Repositório Científico Lusófona - Grupo Lusófona, Portugal


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A inseminação artificial surge como técnica reprodutiva em espécies de animais de produção no início do séc. XX. Só em meados dos anos oitenta do mesmo século, a inseminação artificial deu os primeiros passos em Portugal e nos dias de hoje é uma ferramenta fundamental na reprodução da suinicultura moderna em Portugal e no resto do mundo. Dentro da inseminação artificial destacam-se duas técnicas que são as mais utilizadas neste momento nas diversas explorações de suínos, a técnica de inseminação pós-cervical e a técnica cervical, sendo que a técnica pós-cervical permite utilizar metade da dose da cervical e com isso obter vantagens económicas e maior difusão do progresso genético. O objectivo deste trabalho foi permitir a comparação da taxa de fertilidade e prolificidade obtidas com a utilização de cada uma das técnicas, assim para a técnica pós-cervical obteve-se uma taxa de fertilidade média de 95,28%, e uma prolificidade de 11,93 leitões nascidos por porca. Na técnica cervical a taxa de fertilidade foi de 96,4% e a prolificidade média foi de 11,64 leitões nascidos por porca. No entanto, as diferenças registadas não são significativas em termos de resultados reprodutivos, o que permite concluir que não há diferenças estatisticamente significativas entre os resultados das duas técnicas de IA. Assim sendo, o uso da técnica de IA pós cervical permite obter iguais resultados com menores custos económicos de IA e uma maior difusão do progresso genético dos reprodutores.

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A miocardiopatia hipertrófica (MH) é a doença cardíaca genética mais comum, afectando 1:500 indivíduos, apresentando um padrão de transmissão autossómico dominante, com mutações associadas a genes sarcoméricos e não sarcoméricos. A MH apresenta uma variedade de manifestações clínicas, desde indivíduosassintomáticos a indivíduos que manifestam uma progressão da severidade dos sintomas, podendo nalguns casos ocorrer morte súbita. O diagnóstico clínico é realizado por Electrocardiograma e Ecocardiograma. O diagnóstico genético baseia-se na Sequenciação Automática (SA) dos 5 principais genes sarcoméricos MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 e MYL2, sendo considerada uma metodologia bastante dispendiosa e demorada e que não permite a identificação de mutações em cerca de 1/3 dos individuos. A Genotipagem por iPLEX MassARRAY revela-se uma boa alternativa à SA no diagnóstico genético de MH, uma vez que permite a análise de várias amostras em simultâneo, para um elevado número de mutações, num único ensaio, com uma maior rentabilidade de tempo e recursos. Este trabalho teve como objectivo a optimização e a validação desta metodologia, na detecção de 541 mutações em 33 genes, tendo-se verificado que 29 % das reacções multiplex necessitam de ser revistas, quer pelo desenho de novos conjuntos de primers, quer pela sua relocalização no chip.

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Os antibióticos são usados com o intuíto de prevenir ou tratar uma infeção bacteriana. No entanto, o seu uso abusivo favorece a seleção de estirpes resistentes, contribuindo para o aumento das populações resistentes. Os mecanismos de resistência bacterianos são geralmente adquiridos, por transferência de genes entre estirpes bacterianas promovida por plasmídeos, fagos ou elementos transponíveis. Também podem ocorrer por mutação do ADN, no entanto este mecanismo genético é pouco representativo. A aquisição de novos mecanismos de resistência diminui ou inibe a acção do antibiótico. Por outro lado a bactéria também apresenta uma resistência intrínseca a algumas bacterias ou seja uma resistência natural, onde os genes de resistência existem no genoma da estirpe selvagem e são transmitidos às gerações seguintes no código genético. São exemplos destas resistências a alteração da permeabilidade na membrana da bactéria, as bombas de efluxo, a produção enzimática e a alteração do local de acção na bactéria. A resistência das bactérias aos antibioticos é um problema mundial sério, que coloca em risco a saúde pública. Organizações internacionais como a OMS têm criado nos últimos anos guidelines com o objectivo de diminuir as resistências das bactérias aos antibióticos. É fundamental uma participação activa de todos os profissionais de saúde no sentido de melhorar a prescrição e dispensa de antibióticos.