Análise de mutações nos genes TAC3 e TACR3 em pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos

OBJETIVO: Investigar a presença de variantes nos genes TAC3 e TACR3, os quais codificam a NKB e seu receptor (NK3R), respectivamente, em uma coorte de pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos. SUJEITOS E MÉTODOS: Duzentos e trinta e sete pacientes foram estudados: 114 com puberdade precoce central (PPC), 73 com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico (HHI) e 50 com retardo constitucional do crescimento e desenvolvimento (RCCD). O grupo controle consistiu de 150 indivíduos brasileiros que apresentaram desenvolvimento puberal normal. O DNA genômico foi extraído de sangue periférico, e as regiões codificadoras dos genes TAC3 e TACR3 foram amplificadas e sequenciadas automaticamente. RESULTADOS: Uma variante (p.A63P) foi identificada na NKB, e quatro variantes, p.G18D, p.L58L (c.172C>T), p.W275X e p.A449S, foram identificadas no NK3R, as quais foram ausentes no grupo controle. A variante p.A63P foi identificada em uma menina com PPC, e a variante p.A449S, em uma menina com RCCD. As variantes previamente descritas, p.G18D, p.L58L e p.W275X, foram identificadas em três indivíduos com HHI normósmico do sexo masculino não relacionados. CONCLUSÃO: Variantes raras nos genes TAC3 e TACR3 foram identificadas em pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos. Mutações de perda de função no gene TACR3 foram associadas com o fenótipo de HHI normósmico. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):646-52

Análise de vizinhança: uma nova abordagem para avaliar a rede proposicional de mapas conceituais*

A análise detalhada de Mapas Conceituais (MCs) pode revelar informações latentes que não são percebidas a partir da mera leitura do seu conjunto de proposições. O presente trabalho tem como objetivo propor a Análise de Vizinhança (AViz) como uma forma inovadora de avaliar os MCs obtidos em sala de aula. A seleção de um Conceito Obrigatório (CO) permite ao professor verificar como os alunos o relacionam com outros conceitos, os quais são classificados como Conceitos Vizinhos (CVs). As proposições estabelecidas entre o CO e os CVs são suficientes para indicar o nível de compreensão do aluno sobre o tema mapeado. MCs (n = 69) sobre mudanças climáticas formam o primeiro conjunto de dados empíricos que ratifica o potencial da AViz. O CO selecionado foi dispersão, a fim de avaliar se os alunos conseguem relacionar esse fenômeno físico com o caráter global desse problema ambiental. Os padrães identificados a partir da AViz sugerem que, apesar de serem submetidos a uma mesma sequência didática, nem todos os alunos conseguiram utilizar o CO de forma adequada. Isso pode ser explicado a partir da Teoria da Aprendizagem Significativa de David Ausubel, que destaca o papel fundamental dos conhecimentos prévios no processo de assimilação de novas informações.

Influência da sequência técnica do sistema K3 Endo na segurança e rapidez do preparo de canais curvos simulados

O objetivo do presente trabalho foi comparar duas sequências diferentes na rapidez e segurança no preparo de canais curvos simulados. Foram empregados 30 blocos de acrílico com canais simulados que foram divididos em Grupo 1 – La Axxess 20 e 35/.06 25/.06, 20/.06, 25/.04 e 20/.04 e Grupo 2 – K3 Universal (VTVT) – 25/.10, 25/.08, 35/.06, 30/.04, 25/.06 e 20/.04. No preparo de todos os blocos empregou-se a velocidade de 250 rpm e torque de 1.4N/cm. Foram confeccionados dois pontos externos de amálgama para mensuração do desvio e adotou-se 17 mm como comprimento de trabalho. No Grupo 1, dilatou-se até o instrumento 25/.04, enquanto que no Grupo 2 até o 25/.06, e cronometrou-se o tempo de preparo de cada bloco. Na análise do desvio, radiografias com lima k 15 (antes) e K 25 (depois) foram realizadas e digitalizadas, medindo-se o ângulo antes e depois no programa Digora for Windows 1.51. Os dados foram comparados pelo teste T-Student e Mann-Whitney. Os resultados mostraram que em ambas as técnicas não ocorreram diferenças significantes entre o ângulo antes e depois e que não ocorreu diferença significante entre os desvios médios do Grupo 1 (0,130) e do Grupo 2 (1,330). No tempo de preparo, o Grupo 1 foi significantemente mais rápido que o Grupo 2. No Grupo 1, ocorreu a fratura de 1 instrumento, enquanto que no Grupo 2 ocorrerem duas fraturas. Concluiu-se que ambas as técnicas são seguras para o preparo de canais simulados curvos, sendo que no Grupo 1 o tempo de preparo é menor.

Análise da narrativa oral de pré-escolares antes e após estimulação de linguagem

OBJETIVO: Verificar as habilidades de narrativa oral em pré-escolares, antes e após estimulação de linguagem. MÉTODOS: Foram analisadas narrativas de 58 pré-escolares. O estudo foi desenvolvido em três etapas: 1. Etapa pré-estimulação (Momento 1) - os pré-escolares produziram a primeira narrativa autônoma a partir de uma sequência de figuras e a segunda narrativa autônoma após tutela do adulto; 2. Etapa de estimulação - foi realizada a leitura de histórias infantis em grupo, semanalmente, durante dez semanas; 3. Etapa pós-estimulação (Momento 2) - foi repetido o procedimento da primeira etapa. A análise dos resultados considerou: a ocorrência de eventos centrais e secundários; a conduta justificativa/explicativa, classificada segundo causas físicas, regras morais/sociais e estado interno; a expressão e retificação de falsas crenças, analisadas por meio da conduta justificativa/explicativa de estado interno. RESULTADOS: Houve aumento na ocorrência de eventos centrais no Momento 2, e após a tutela, com decréscimo de eventos secundários comparando-se os dois momentos e a presença da tutela. Em relação à conduta justificativa/explicativa, não houve diferenças para as justificativas do tipo físico, regras sociais/morais e estado interno. A conduta justificativa/explicativa do tipo estado interno foi a tipologia predominantemente encontrada em todas as narrativas. CONCLUSÃO: A leitura de histórias infantis e a tutela do adulto contribuem para o aumento da ocorrência de eventos nas narrativas autônomas. Não há variação na tipologia da conduta justificativa/explicativa nas narrativas. A tipologia de conduta justificativa/explicativa de estado interno é predominantemente utilizada pelos pré-escolares.

Desempenhos neuropsicológicos em um caso com sequência de Robin

Objetivo: Caracterizar os desempenhos neuropsicológicos de um caso com sequência de Robin. Método: Participou um sujeito com 11 anos e 11 meses, sexo masculino, com Sequência de Robin e fissura completa de palato e queixa de baixo aproveitamento acadêmico. Foram utilizados: Matrizes Progressivas Coloridas, Teste Gestaltico Bender, Escala de Inteligência para Crianças - WISC III; Wisconsin Card Sorting Test-WCST, Teste de Atenção Visual-Tavis-4. Resultados: O raciocínio espaço-temporal lógico apresentou-se na média para a idade. A análise das funções cognitivas para a aprendizagem revelou desempenhos com classificação na média em escalas verbal (QIV=112), execução (QIE=99) e global (QIT=106). No entanto, apresentou desempenhos inferiores em tarefas com sobrecarga, que exigiam atenção sustentada, agilidade e flexibilidade mental, memória de trabalho visual e gerenciamento de estratégias para resolução de problemas. O desempenho em provas perceptivas visiomotoras foi inferior ao esperado, compatível a oito anos de idade, com evidentes dificuldades na construção de ângulos, organização espacial e posição relativa. As habilidades de atenção mostraram-se preservadas em provas de sustentadas e alternadas; naquelas envolvendo a atenção seletiva, cujo estímulo exigiu capacidade de rastreamento e velocidade da resposta, o desempenho foi significativamente inferior ao esperado para a idade. Conclusão: Apesar do nível intelectual satisfatório, a avaliação evidenciou déficits neuropsicológicos importantes interferentes na aprendizagem, tais como, a atenção, memória de trabalho, percepção visomotora e gerenciamento executivo. Estes achados justificam os prejuízos do sujeito em atividades acadêmicas que envolvem as habilidades de leitura, escrita e aritmética.