Gagueira desenvolvimental persistente familial: perspectivas genéticas

A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. A predisposição biológica no desenvolvimento da gagueira ainda não é bem compreendida, mas contribuições genéticas para esta predisposição são reforçadas tanto por referências à agregação familial da gagueira, quanto à gagueira familial, que têm aparecido na literatura há mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisão quanto aos prováveis fatores genéticos envolvidos com a manifestação da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificação de genes relacionados à gagueira, bem como de alterações em suas estruturas (por exemplo, mutações), contribuem significativamente para sua compreensão. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. O clínico deverá estar alerta ao fato de que uma criança com histórico familial positivo para gagueira poderá ter uma forte tendência a desenvolver o distúrbio de forma crônica. É importante que o clínico esteja atento, de modo a fornecer às famílias orientações precisas sobre o distúrbio. As avaliações objetivas e os tratamentos controlados têm um papel muito importante para o domínio da evolução do distúrbio.

Incidental mild hyperglycemia in children: two MODY 2 families identified in Brazilian subjects

Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is characterized by an autosomal dominant mode of inheritance, early onset of hyperglycemia, and defects of insulin secretion. MODY subtypes described present genetic, metabolic, and clinical differences. MODY 2 is characterized by mild asymptomatic fasting hyperglycemia, and rarely requires pharmacological treatment. Hence, precise diagnosis of MODY is important for determining management and prognosis. We report two heterozygous GCK mutations identified during the investigation of short stature. Case 1: a prepubertal 14-year-old boy was evaluated for constitutional delay of growth and puberty. During follow-up, he showed abnormal fasting glucose (113 mg/dL), increased level of HbA1c (6.6%), and negative beta-cell antibodies. His father and two siblings also had slightly elevated blood glucose levels. The mother had normal glycemia. A GCK heterozygous missense mutation, p.Arg191Trp, was identified in the proband. Eighteen family members were screened for this mutation, and 11 had the mutation in heterozygous state. Case 2: a 4-year-old boy investigated for short stature revealed no other laboratorial alterations than elevated glycemia (118 mg/dL); beta-cell antibodies were negative. His father, a paternal aunt, and the paternal grandmother also had slightly elevated glycemia, whereas his mother had normal glycemia. A GCK heterozygous missense mutation, p.Glu221Lys, was identified in the index patient and in four family members. All affected patients had mild elevated glycemia. Individuals with normal glycemia did not harbor mutations. GCK mutation screening should be considered in patients with chronic mild early-onset hyperglycemia, family history of impaired glycemia, and negative beta-cell antibodies. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):519-24

Impactos Operacionais das Alterações no Contrato Futuro de Milho da BM&F-Bovespa na Mitigação de Risco

O mercado de milho possui importante participação no cenário agropecuário nacional, pela relevância dentro da indústria de carnes. Destacam-se as estratégias de comercialização do grão, em especial as relacionadas à mitigação do risco de preço com o uso de contratos futuros. Objetiva-se identificar e interpretar os efeitos causados pela modificação no contrato futuro do milho negociado na BM&F-Bovespa, que em setembro de 2008 passou de entrega física para liquidação financeira, sobre o desempenho do mercado futuro do grão comercializado. Avaliam-se a liquidez dos contratos, a volatilidade dos preços futuros e físico do milho, bem como a convergência da base. Identificaram-se como possíveis efeitos da alteração contratual o aumento da liquidez do contrato futuro de milho e a redução da volatilidade dos preços, além da melhoria na convergência da base. Os resultados alinham-se com a teoria e evidenciam impacto positivo da implementação da liquidação financeira no contrato futuro de milho.

A elaboração de um ambiente virtual de aprendizagem em síndromes genéticas

Objetivo: desenvolver um ambiente virtual de aprendizagem (AVA) para alunos do ensino fundamental sobre síndromes genéticas. Método: o AVA, conhecido como Cybertutor, possibilita o aprendizado do aluno pela internet de forma interativa. A metodologia deste estudo foi composta de duas etapas, a de desenvolvimento e a de disponibilização do AVA. O desenvolvimento do conteúdo educacional, gráfico e audiovisual do Cybertutor contou com o auxílio de um geneticista do HRAC/ USP e de informações científicas disponibilizadas em livros, artigos, teses e dissertações nacionais e internacionais. O Cybertutor foi disponibilizado na plataforma do Projeto Jovem Doutor (http://www. jovemdoutor.org.br/jdr/) pela equipe técnica da DTM/FMUSP. Resultados: o Cybertutor elaborado possibilitou estruturar o conteúdo educacional, gráfico e audiovisual em tópicos, inserir questões de reforço, lista de discussão e verificar o desempenho dos alunos. Conclusão: o AVA desenvolvido pode ser uma importante ferramenta de educação em saúde em Síndromes Genéticas, abrangendo as mais diversas regiões do país.

Alterações de parâmetros relacionados ao metabolismo ósseo em mulheres submetidas à derivação gástrica em Y de Roux

OBJETIVO: Avaliar o metabolismo ósseo e a densidade mineral óssea (DMO) em mulheres adultas pós-derivação gástrica em Y de Roux (DGYR). SUJEITOS E MÉTODOS: Estudo transversal com 48 mulheres submetidas a DGYR há três anos e 41 saudáveis. Dados obtidos: índice de massa corporal (IMC), atividade física, consumo alimentar e DMO da coluna lombar, colo e fêmur total. Dosagem de cálcio, fósforo, magnésio, albumina, fosfatase alcalina, telopeptídeo-C (CTX), paratormônio (PTH), 25-hidroxivitamina D (25OHD), osteocalcina e cálcio urinário. RESULTADOS: Maiores alterações no grupo DGYR observadas nos níveis de osteocalcina (p < 0,001), CTX (p < 0,001) e PTH (p < 0,001). Deficiência de 25OHD foi a mais frequente no grupo DGYR (p = 0,010). Deficiência/insuficiência de 25OHD associou-se com hiperparatiroidismo secundário (p = 0,025). Não houve diferença entre os grupos em relação à DMO. A ingestão de energia (p = 0,036) e proteína (p = 0,004) foi maior no grupo controle. CONCLUSÃO: Em mulheres pós-DGYR, encontraram-se alta frequência de deficiência de vitamina D, hiperparatireoidismo secundário e elevação nos marcadores de remodelação óssea, sem alteração na DMO quando comparado com o grupo controle não obeso.

Alterações no metabolismo da cana-de-açúcar em função da aplicação de maturadores

O objetivo deste trabalho foi avaliar as alterações nos níveis de ácido chiquímico e ácido salicílico em plantas de cana-de-açúcar submetidas à aplicação de maturadores. Aplicou-se glyphosate nas doses de 400 e 200 mL ha-1 e na dose de 150 mL ha-1 em mistura com sulfumeturon-methyl a 12 e 20 g ha-1 e sulfumeturon-methyl a 20 g ha-1. As avaliações foram realizadas aos 15 e 30 dias após a aplicação (DAA) e aos 30, 60, 90, 120 e 150 dias após a colheita da cana-de-açúcar. Os teores de ácido chiquímico e salicílico nas plantas de canade-açúcar foram determinados por cromatografia líquida e espectrometria de massas. Os resultados mostraram que as doses de glyphosate correlacionaram-se diretamente com as concentrações de ácido chiquímico na planta, sendo superiores à da testemunha. Aos 30 DAA, houve aumento na concentração de ácido salicílico em todos os tratamentos estudados, revelando um processo de senescência da planta. Maiores doses de glyphosate promoveram aumento na concentração de ácido chiquímico e ácido salicílico antes da colheita da canade-açúcar. No período de crescimento da planta, aumentos nos teores dos ácidos chiquímico e salicílico revelaram dependência da aplicação dos produtos e também dos fatores abióticos e bióticos a que a cultura foi exposta.

Influência de alterações posturais, acompanhadas por fotogrametria computadorizada, na produção da voz

INTRODUÇÃO: Há considerável evidência da importância de uma postura adequada para um bom desempenho vocal. As alterações posturais podem influenciar diretamente a projeção da voz. OBJETIVO: Identificar a influência das diferentes posturas corporais na produção da voz. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram realizadas as análises de 25 amostras vocais de um indivíduo que emitiu a vogal sustentada /a/ em três diferentes posturas corporais: a) ortostática natural; b) anteriorização da cabeça associada com extensão da coluna cervical; c) aumento da cifose torácica associada com anteriorização de cabeça. O indivíduo foi fotografado simultaneamente ao processo de gravação da voz. Para certificar-se de que o indivíduo estava sempre na mesma posição, as posturas foram acompanhadas por fotogrametria computadorizada pelo programa Corel Draw 10®. RESULTADOS: Os resultados da fotogrametria foram analisados pelo teste de Levene que não mostrou diferenças significativas em oito dos nove ângulos estudados. A voz foi avaliada por análise acústica e avaliação subjetiva perceptivo-auditiva. A acústica foi analisada pelos testes Anova e Tukey, que mostraram diferença na variável jitter - relacionada à qualidade vocal - entre as posturas A e B. A comparação das posturas A e B e A e C pela análise perceptivo-auditiva da voz mostrou mudanças no tom, piora na qualidade e na ressonância vocal. CONSIDERAÇÕES FINAIS: As mudanças encontradas na voz provam que a melhor produção do som é na postura ereta. O fisioterapeuta é o profissional indicado para a orientação postural e correção das más posturas.

Influência de estímulos visuais na produção escrita de surdos sinalizadores com queixas de alterações na escrita

OBJETIVO: Verificar a influência de dois tipos de estímulos visuais na produção escrita de surdos sinalizadores com queixas de alterações na escrita. MÉTODOS: Participaram 13 estudantes surdos sinalizadores com queixas de alterações na escrita, sendo sete do gênero masculino e seis do feminino. A média de idade foi de 13 anos, e os sujeitos apresentavam perda auditiva neurossensorial de grau severo ou profundo (pior que 71 dBNA na média das frequências de 500 Hz, 1 e 2 kHz). A escolaridade dos participantes variou de 3ª à 8ª séries do Ensino Fundamental de escolas pública e particular. Os surdos foram avaliados quanto ao desempenho em LIBRAS e realizaram produções escritas com base em estímulos visuais de uma figura de ação e de figuras em sequência, as quais foram analisadas segundo critérios adaptados de acordo com a Teoria das Competências Comunicativas (Genérica, Enciclopédica e Línguística). Os dados foram analisados estatisticamente. RESULTADOS: Em relação à Competência Genérica, a tipologia do discurso predominante foi a Narração. Quanto às competências Enciclopédica e Linguística, ambas se mostraram prejudicadas independente dos estímulos apresentados. CONCLUSÃO: Os dois tipos de estímulos visuais estudados não propiciaram produções escritas diferenciadas nos surdos sinalizadores com queixas de alterações na escrita.

Influência do tipo de estímulo visual na produção escrita de surdos sinalizadores sem queixas de alterações na escrita

OBJETIVO: Analisar a influência do tipo de estímulo visual sobre a produção escrita de surdos sinalizadores sem queixas de alterações na escrita. MÉTODOS: Participaram 14 surdos, de ambos os gêneros, com idades entre 8 e 13 anos, usuários da Língua Brasileira de Sinais, alunos da terceira e quarta séries do Ensino Fundamental de uma escola especial para surdos. Foram avaliados por meio de produções escritas baseadas em dois tipos de estímulos: uma sequência de quatro figuras e uma figura de ação. Cada produção foi pontuada de acordo com critérios adaptados da teoria das Competências Comunicativas (Genérica, Enciclopédica, e Linguística). RESULTADOS: Na análise da Competência Genérica não houve diferença entre as produções a partir da sequencia ou da figura de ação. Entretanto, notou-se que a figura de ação propiciou mais produções de gênero narrativo, enquanto as figuras em sequência eliciaram mais descrições. Quanto às Competências Enciclopédica e Linguística, ambos os estímulos visuais proporcionaram resultados semelhantes nas produções escritas. Tanto na Competência Enciclopédica quanto na Linguística, o desempenho dos surdos foi aquém do esperado para a faixa de escolaridade, demonstrando conhecimento parcial sobre a língua portuguesa escrita. No entanto, observou-se que as figuras sequenciadas propiciaram organização de ideias e coesão global um pouco mais elaboradas. CONCLUSÃO: Nenhum dos tipos de estímulo visual, seja figura de ação ou sequência de figuras, propicia melhores desempenhos de produção escrita de surdos sinalizadores sem queixas de alterações na escrita para a maior parte dos aspectos analisados.

O treinamento físico aeróbio corrige a rarefação capilar e as alterações nas proporções dos tipos de fibra muscular esquelética em ratos espontaneamente hipertensos

O treinamento físico (TF) aeróbio tem sido utilizado como um importante tratamento não farmacológico na hipertensão arterial (HA), uma vez que ele reduz a pressão arterial. Estudos mostram que as anormalidades do músculo esquelético na HA estão associados à rarefação capilar, um aumento na porcentagem de fibras de contração rápida (tipo II), com predominância do metabolismo glicolítico e um aumento da fadiga muscular. Entretanto, pouco se conhece sobre os efeitos do TF sobre estes parâmetros na HA. Nós hipotetizamos que o TF corrija a rarefação capilar potencialmente contribuindo para a restauração da proporção dos tipos de fibras musculares. Ratos espontaneamente hipertensos (SHR, n=14) e Wistar Kyoto (WKY, n=14) com 12 semanas de vida e divididos em 4 grupos: SHR, SHR treinado (SHR-T), WKY e WKY treinado (WKY-T) foram estudados. Como esperado, 10 semanas de TF foi efetivo em reduzir a pressão arterial em SHR-T. Além disso, avaliamos os principais marcadores de TF. A bradicardia de repouso, o aumento da tolerância a realização de esforço, do consumo de oxigênio de pico e da atividade da enzima citrato sintase muscular nos grupos de animais treinados (WKY-T e SHR-T) mostram que a condição aeróbia foi alcançada com este TF. O TF também corrigiu a rarefação capilar no músculo sóleo em SHR-T. Em paralelo, foi observada uma redução na porcentagem de fibras do tipo IIA e IIX, ao passo que aumentou a porcentagem de fibras do tipo I induzidas pelo TF na HA. Estes resultados sugerem que o TF previne as alterações na composição dos tipos de fibras no músculo sóleo em SHR, uma vez que a angiogênese e o aumento da atividade da enzima citrato sintase são umas das mais importantes adaptações ao TF aeróbio, atuando na manutenção do metabolismo oxidativo e do perfil de fibras do músculo.

É possível predizer o tempo de terapia das alterações específicas no desenvolvimento da linguagem?

OBJETIVO: Explorar quais medidas poderiam predizer a persistência de alterações específicas no desenvolvimento da linguagem (AEDL) a partir da associação entre os dados do desempenho na primeira avaliação fonoaudiológica e do prognóstico terapêutico da criança. MÉTODOS: Neste estudo retrospectivo, foram analisados 42 prontuários pertencentes a crianças com diagnóstico de AEDL. As idades variavam entre 21 e 63 meses no momento da primeira avaliação fonoaudiológica, que incluiu as provas de vocabulário, fonologia, pragmática e fluência. O desempenho dos sujeitos em cada prova foi pontuado de 0 a 4, com base na gravidade das alterações, sendo a pontuação máxima a adequada para a idade. Como medida prognóstica, contabilizamos o tempo de terapia (em sessões) dos pacientes que receberam alta, foram encaminhados (o quadro havia se tornado muito leve), ou permaneceram em terapia (dificuldades persistentes de linguagem). RESULTADOS: Houve associação entre os dados da avaliação inicial (classificação normal ou levemente alterada no vocabulário e pragmática) e o prognóstico (<135 sessões terapêuticas). A variável referente ao vocabulário foi a única capaz de predizer o tempo de terapia. A classificação como grave nesta medida aumentou, em média, 112 sessões na estimativa do tratamento. CONCLUSÃO: A primeira avaliação do vocabulário pode contribuir para predizer o prognóstico terapêutico da criança. Este achado é de relevância clínica e científica para a Fonoaudiologia, visto que oferece um recurso auxiliar para a realização do prognóstico e planejamento terapêutico nos quadros de AEDL.