12 resultados para Genetica medica

em Biblioteca Digital de la Universidad Católica Argentina


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Resumen: La salud es un tema que ha ocupado a los autores tardo-antiguos y patrísticos. Tal ocupación, sin embargo, no es exclusiva de ellos, puesto que ya en la antigüedad autores como Aristóteles o el mismo Hipócrates se abocaron a la misma. No obstante, vemos en la noción patrística de “salud” una novedad respecto de la antigua, a saber, que no significa sólo curación del cuerpo sino, sobre todo, salvación del hombre. La cuestión que se trata en este trabajo es qué vínculo hay entre estas dos nociones y si la última es superadora de la primera o más bien complementaria

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Resumen: El género Lotus comprende alrededor de 100 especies anuales y perennes distribuidas en todo el mundo. Algunas de las especies de Lotus muestran un gran potencial para la adaptación a estreses abióticos. Entre estas especies se encuentra Lotus tenuis, especie herbácea, que se encuentra naturalizada en los bajos salinos alcalinos de la Pampa Deprimida hace más de 50 años y es muy valorada como forrajera en los sistemas ganaderos. Como características principales se encuentra la variabilidad genética de sus poblaciones, la plasticidad genotípica de las plantas, su tolerancia al anegamiento y a la salinidad. Teniendo en cuenta la importancia de los daños causados por el estrés en las plantas, sería de gran utilidad comprender cuales son los mecanismos moleculares a través de los cuales las plantas detectan el estrés y transducen la señal dentro de las células para generar respuestas adaptativas y de esta manera poder diseñar estrategias que permitan mejorar la tolerancia al estrés de los cultivos. Uno de los mecanismos de la regulación de la expresión génica es a través de los factores de transcripción (FT). Estos, entre otras funciones, regulan las respuestas adaptativas, por eso sería importante conocer cuáles son los genes involucrados en estas respuestas. Varias familias de FT se encuentran involucradas en la respuesta al estrés abiótico en plantas, una de ellas es la familia de proteínas MYB, siendo esta una de las más numerosas en las plantas. El objetivo de este trabajo es identificar FT tipo MYB en L. tenuis y evaluar su relación con la respuesta adaptativa al estrés salino. Para este experimento se extrajo ADN de hojas de plantas que crecieron en condiciones normales y ARN de raíces de plántulas que permanecieron bajo condiciones de salinidad por 8 y 24 horas, de dos familias de medio hermano (FMH) de L. tenuis, una susceptible y otra tolerante a la salinidad. Se realizaron varias reacciones de PCR y RT-PCR, que arrojaron como resultado amplificación del fragmento genómico y del transcrito con el tamaño esperado. Una vez secuenciados estos fragmentos se determinó la presencia de FT tipo MYB en L. tenuis. Analizando los resultados preliminares de la expresión relativa de los genes MYB estudiados bajo condiciones de estrés salino, se observó expresión bajo condiciones de salinidad como en condiciones normales de crecimiento, lo que sugiere que estos genes no solo responden al estrés salino sino también a otros estreses o factores. Para el gen MYB 102_1420 se observó mayor expresión del tratamiento con solución salina a las 24 horas que a las 8 horas. Al comparar ambas FMH vemos que el comportamiento es similar. Para el gen MYB 102_950 se observó que la FMH susceptible bajo condiciones de salinidad a las 8 horas presenta mayor expresión que a las 24 horas, con la FMH tolerante sucede todo lo contrario. El estudio de la capacidad de adaptación y tolerancia a los distintos estreses y el control de las respuestas adaptativas por medio de los FT en L. tenuis permitirá contribuir a mejorar su adaptación en la Pampa Deprimida, y de esta manera poder identificar poblaciones aptas para ser cultivadas en suelos salinos.

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Resumen: Lotus tenuis Waldst et Kit (ex Lotus glaber Mill) (2n=2x=12), es una leguminosa perenne, utilizada como forrajera, que se introdujo en suelos salinoalcalinos de la Pampa Deprimida de la Provincia de Buenos Aires. L. tenuis presenta variabilidad genética para caracteres asociados a la tolerancia a salinidad que esta siendo explorada y explotada en programas de mejoramiento. El estudio de la variabilidad molecular en esta especie permitirá ayudar a los programas de mejoramiento a incrementar la adaptación de la especie en la Pampa Deprimida, permitiendo identificar poblaciones aptas para lograr alta productividad en los suelos salinos de la región. Mediante este trabajo se buscó cuantificar la variabilidad molecular de una población de L. tenuis tolerante a alta salinidad, para lo cual se extrajo ADN de 23 plantas y se utilizaron 8 marcadores ISSRs (Inter Secuencias Simples Repetidas) con la técnica de PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa). Con el uso de los programas de análisis molecular Structure (Pritchard et al., 2000), PowerMarker (Liu et al., 2005) y Arlequín (Excoffier et al., 2010), se estimó la estructura genética, varianza, medidas de diversidad y de distancia genética. A su vez se realizó a modo de complemento una comparación entre la población tolerante y otra población de L. tenuis susceptible a salinidad, para estimar la variabilidad genética entre poblaciones e identificar bandas especificas asociadas a la tolerancia a salinidad. El número obtenido de bandas presentes en la población tolerante fue de 73, que permitió realizar un estudio de la variabilidad molecular. La estructura genética representada por Structurama y Structure arrojó un K=1, observándose a las 23 plantas tolerantes agrupadas en una misma población. El uso de los 8 marcadores seleccionados permitieron estudiar la variabilidad molecular y la estructura genética de las poblaciones de L. tenuis, identificándose un total de 117 bandas totales. El análisis de la estructura poblacional reveló la existencia de una mayor homogeneidad en los individuos de la población tolerante que en la población susceptible. Los marcadores ISSRs desarrollados en este trabajo podrán ser utilizados en otros programas de mejoramiento genético de L. tenuis, para evaluar la variabilidad molecular presente en otras poblaciones de la especie

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El ejercicio de una profesión, en este caso, de la medicina, puede dar lugar a que el profesional tenga que responder por las consecuencias de sus actos; en otras palabras, debe dar cuenta de sus actos. La cuestión por dilucidar es cuándo surge este responder...

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Introducción: Uno de los grandes temas en discusión en 2012 por parte de la doctrina jurídica argentina ha sido la presentación ante el Congreso Nacional del “Proyecto de Reforma, Unificación y Actualización de los Códigos Civil y Comercial de la Nación”. Así las cosas, varias son las voces que se han alzado tanto a favor de la reforma como en su contra. Mientras que algunos consideran que la legislación proyectada implica un avance en materia de derechos humanos, llegando a tildarla como la “reforma más participativa de la historia”1; otros se apartan de esta idea y ven en el Proyecto grandes deficiencias. En el presente trabajo intentaremos analizar uno de los artículos más polémicos de la reforma: el Artículo 19, referente al comienzo de la existencia de la persona humana. Mas no habremos de agotar nuestra investigación allí, proseguiremos analizando otro artículo que puede pasar inadvertido pero que conlleva grandes implicancias si se analiza a la luz del 19. Hacemos referencia al Artículo 57, el cual trata acerca de las prácticas destinadas a alterar la constitución genética de la descendencia. Por último, buscaremos ver qué implicancias puede generar este panorama respecto de la responsabilidad de los profesionales de la salud.

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Resumen: El objetivo principal de este trabajo es analizar si la anticoncepción es un asunto perteneciente a la Medicina, como lo indica la práctica, o si merece una visión bajo una perspectiva más amplia. Se analizan publicaciones que estudian el problema de la efectividad de la anticoncepción considerando variables demográficas, económicas y sociales que gravitan a la hora de evaluar la eficacia en anticoncepción. Se incluye en el análisis aspectos espirituales y psicológicos, que generalmente son subestimados, pero que fueron considerados en el pensamiento filosófico y antropológico que desplegó K. Wojtyla, quien parte de la base de la unidad de la persona

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Resumen: Frente a los avances tecnológicos y el progreso de la ciencia; y en medio de la despersonalización que sufre la sociedad y consecuentemente la medicina, sería conveniente que los médicos propendan una actitud aún más reflexiva en la concepción del ejercicio de su profesión. Es tiempo de replantearse la vocación y posicionarse sobre las raíces de las ciencias médicas. La relación que se establece entre médico y paciente reviste ciertas particularidades en donde el vínculo se manifiesta de diferentes maneras. El propósito es analizar y reflexionar el aspecto peculiar que reviste ese encuentro interpersonal, a fin de que el trato con la persona enferma adquiera dimensiones profundamente más humanizadas. Como resultado de esta acción se podrá reconocer a la persona en todos los aspectos constitutivos. El médico debiera poseer la suficiente formación profesional a fin de percibir la vivencia de enfermar que experimentan todos los pacientes, y en un segundo tiempo, reconocer la manera en la cual se manifiesta esa experiencia. La mayoría de las veces este aspecto de la relación parece quedar librado al azar. Aquellos que observan más allá de los hechos manifiestos, perciben los gestos de humanidad del enfermo, arribando al diagnóstico de la patología con visión holística de la persona. Esta actitud genera en los pacientes seguridad y confianza, la cual puede teñir el resultado de cualquier tipo de terapéutica aplicada. Es precisamente en y con las personas, desde donde se construyen las profesiones.

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La gonadotrofina corionica equina (eGC) es una hormona glicoproteica producida por las células del trofoblasto fetal que invaden el endometrio uterino. La elevada actividad de esta hormona en la estimulación del desarrollo folicular y su alta persistencia in vivo permite que sea usada como agente estimulante en especies heterólogas. El objetivo del presente estudio consistió en evaluar la posible asociación entre un marcador genético y el nivel de eGC. Como marcador genético se seleccionó a la transferrina, ya que por su función biológica está relacionada con el estado general del animal y del endometrio en particular. El plantel en estudio estaba compuesto por caballos mestizos, destinados a la producción de la hormona. Los mismos fueron seleccionados para realizarse cruzamientos dirigidos teniendo en cuenta el genotipo para el locus de las transferrinas, permitiendo conocer el alelo obligado en la cría (dado por herencia paterna). El nivel de hormona producido se calculó mediante el método de enzimoinmunoensayo (EIE). Mientras que para la determinación de los alelos de transferrina se empleó la técnica de electroforesis en geles de poliacrilamida según el método PAGE . Una vez obtenida la información de las variantes que presentaban los individuos para el locus de transferrina, se analizó la posible asociación entre los marcadores genéticos y la producción de eGC, mediante el método de ANOVA multifactorial. A partir de los resultados obtenidos, pudieron elaborarse las siguientes conclusiones: 1) La transferrina evidenció diferencias significativas tanto a nivel fenotípico, como en la presencia/ausencia de los alelos F1 y H. La presencia del alelo F1 se encontró asociado con una mayor producción de eGC. Por el contrario la presencia del alelo H está relacionada con un menor nivel de producción de la hormona. 2) En las yeguas homocigotas para transferrina, se encontró una disminución de la producción de eGC, conforme avanzaba la edad del animal analizado. Este hecho no se observó en las yeguas heterocigotas para el mismo locus. 3) Los fenotipos homocigotas para el alelo F2 presentaron una menor producción de la hormona que los individuos que portaban ese mismo alelo en combinación con D, H o R. A pesar del desarrollo conceptual y metodológico de la mejora genética animal, la selección asistida por marcadores es un área poco transitada en la actualidad. Por lo tanto, aunque preliminar resulta un aporte original, teniendo en cuenta el escaso desarrollo de este tipo de trabajos en equinos y más específicamente en el ámbito de la producción.

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Introducción: En esta investigación abordaremos el tema del Derecho genómico en el contexto mexicano que nos llevará a conocer su fundamento legal y sus carencias. Cuando empezamos a desarrollar esta investigación nos encontramos con la problemática de que en México no existe un fundamento jurídico-bioético para empezar a realizarlo debido a que el que existía lo reformaron, en lo relativo al marco constitucional, es ahí donde observamos este horizonte desértico. La historia de la bioética muestra que desde el inicio se fue privilegiando el paradigma Personalista el cual favorece, en general, la proliferación de reglas de acción sobre la vida, favoreciendo así una tendencia mecanicista o funcionalizante de la Bioética, que conduce a una excesiva objetivación de las circunstancias de acción, incluido el ser humano, limitando así a la Bioética a un plano de normatividad, restringido a la práctica y muy abandonado del sentido legal con la dignidad humana; en circunstancias que ella es también, y primariamente, reflexión en cuanto exigencia de fundamentación del comportamiento...

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Resumen: En este trabajo examino aspectos filosóficos del transhumanismo, en particular en lo que se refiere a su antropología filosófica y la filosofía de la tecnología que se halla implicada en esta. Me enfoco en la ingeniería genética y la “evolución dirigida”, una narrativa central en la promoción de un futuro “posthumano” que –según el transhumanismo– traerá beneficios en gran escala para la humanidad. Argumento que el transhumanismo avanza una teoría deliberativa de los valores en un contexto que favorece la lógica de mercado para la comercialización y distribución de los bienes prometidos por la reprogenética. Esta teoría deliberativa, a su vez, se basa en una visión antropológica con fuertes raíces humanistas. Argumento que esta estrategia del transhumanismo nos lleva a profundas contradicciones, dado que la lógica individualista-mercantilista no conlleva lógicamente a un beneficio global en lo que concierne a la “naturaleza” humana.

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Resumen: La necesidad de órganos para trasplante exige que los médicos de áreas críticas sean competentes en detectar, entre sus pacientes, a posibles donantes. La baja frecuencia de comunicaciones a los equipos de procuración no corresponde con la gran cantidad de pacientes críticos que potencialmente podrían ser donantes. La brecha entre lo ideal, lo esperado y lo real induce a sospechar que los meros conceptos técnico- operativos serían insuficientes y que habría nociones que participan de este reconocimiento y cuestionan al profesional sobre lo correcto. Se tratarían de “valores éticos”. Este trabajo pretende hacer una descripción de esos valores como expresión del acto moral de la elaboración del diagnóstico de “potencial donante”, diagnóstico que deberá poseer certeza suficiente para persuadir al médico sobre lo correcto de esta detección

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Conocíamos los experimentos resultantes de transferir material genético de humanos a animales. Se obtienen transfiriendo el núcleo de una célula humana a un óvulo de un animal, al que previamente se le ha extraído su núcleo, es decir, su contenido genético. El embrión híbrido surgido de esta práctica tendría aproximadamente un 99% de material genético de la persona humana que ha “donado” la célula y un 1% del material genético del óvulo, el correspondiente al ADN mitocondrial. A estos híbridos se los denomina “quimeras”. También se puede producir una quimera a partir de una célula procedente de un embrión animal que se transfiere a un embrión humano. En este caso, el embrión quimérico resultante tiene una mezcla del ADN del animal y del individuo humano. En el artículo que sigue se informa sobre transferencias nucleares entre embriones humanos, de la cual han resultado personas, en algún modo “quiméricas”, con un ADN perteneciente a tres “progenitores”: dos mujeres y un hombre. La autora señala, además, el camino que conduce desde estos experimentos hacia la clonación humana...