Role of G protein coupled inwardly rectifier K+ channels (GIRK) on the neurobiology depression

353 págs.

Human Papillomavirus (HPV) genotype 18 variants in patients with clinical manifestations of HPV related infections in Bilbao, Spain

Background:Human papillomavirus (HPV) variants differ in their biological and chemical properties, and therefore, may present differences in pathogenicity. Most authors classified variants based on the phylogenetic analysis of L1 region. Nevertheless, recombination in HPV samples is becoming a usual finding and thus, characterizing genetic variability in other regions should be essential. Objectives:We aimed to characterize the genetic variability of HPV 18 in 5 genomic regions: E6, E7, E4, L1 and the Upstream Regulatory Region (URR), working with both single infection and multiple HPV infection samples. Furthermore, we aimed to assess the prevalence of HPV 18 variants in our region and look for possible existence of recombination as well as analyze the relationship between these variants and the type of lesion. Methods: From 2007 to 2010, Clinical Microbiology and Infection Control Department analyzed 44 samples which were positive for HPV 18. Genetic variability was determined in PCR products and variants were assigned to European, Asian-amerindian or African lineage. Recombination and association of variants with different types of lesion was studied. Results: Genetic analysis of the regions revealed a total of 56 nucleotide variations. European, African and Asian-amerindian variants were found in 25/44 (56.8%), 10/44 (22.7%) and 5/44 (11.4%) samples, respectively. We detected the presence of recombinant variants in 2/44 (4.5%) cases. Samples taken from high-grade squamous intraepithelial lesions (H-SIL) only presented variants with specific-african substitutions. Conclusions: Multiple HPV infection, non-european HPV variants prevalence and existence of recombination are considered risk factors for HPV persistence and progression of intraepithelial abnormalities, and therefore, should be taken into consideration in order to help to design and optimize diagnostics protocols as well as improve epidemiologic studies. Our study is one of the few studies in Spain which analyses the genetic variability of HPV18 and we showed the importance of characterizing more than one genomic region in order to detect recombination and classify HPV variants properly

Molecular diagnosis of distal renal tubular acidosis in Tunisian patients: proposed algorithm for Northern Africa populations for the ATP6V1B1, ATP6V0A4 and SCL4A1 genes

Background: Primary distal renal tubular acidosis (dRTA) caused by mutations in the genes that codify for the H+ -ATPase pump subunits is a heterogeneous disease with a poor phenotype-genotype correlation. Up to now, large cohorts of dRTA Tunisian patients have not been analyzed, and molecular defects may differ from those described in other ethnicities. We aim to identify molecular defects present in the ATP6V1B1, ATP6V0A4 and SLC4A1 genes in a Tunisian cohort, according to the following algorithm: first, ATP6V1B1 gene analysis in dRTA patients with sensorineural hearing loss (SNHL) or unknown hearing status. Afterwards, ATP6V0A4 gene study in dRTA patients with normal hearing, and in those without any structural mutation in the ATP6V1B1 gene despite presenting SNHL. Finally, analysis of the SLC4A1 gene in those patients with a negative result for the previous studies. Methods: 25 children (19 boys) with dRTA from 20 families of Tunisian origin were studied. DNAs were extracted by the standard phenol/chloroform method. Molecular analysis was performed by PCR amplification and direct sequencing. Results: In the index cases, ATP6V1B1 gene screening resulted in a mutation detection rate of 81.25%, which increased up to 95% after ATP6V0A4 gene analysis. Three ATP6V1B1 mutations were observed: one frameshift mutation (c.1155dupC; p.Ile386fs), in exon 12; a G to C single nucleotide substitution, on the acceptor splicing site (c.175-1G > C; p.?) in intron 2, and one novel missense mutation (c. 1102G > A; p. Glu368Lys), in exon 11. We also report four mutations in the ATP6V0A4 gene: one single nucleotide deletion in exon 13 (c.1221delG; p. Met408Cysfs* 10); the nonsense c.16C > T; p.Arg6*, in exon 3; and the missense changes c.1739 T > C; p.Met580Thr, in exon 17 and c.2035G > T; p.Asp679Tyr, in exon 19. Conclusion: Molecular diagnosis of ATP6V1B1 and ATP6V0A4 genes was performed in a large Tunisian cohort with dRTA. We identified three different ATP6V1B1 and four different ATP6V0A4 mutations in 25 Tunisian children. One of them, c.1102G > A; p.Glu368Lys in the ATP6V1B1 gene, had not previously been described. Among deaf since childhood patients, 75% had the ATP6V1B1 gene c. 1155dupC mutation in homozygosis. Based on the results, we propose a new diagnostic strategy to facilitate the genetic testing in North Africans with dRTA and SNHL.

La gestión de las actividades musicales del G-9 en contextos de educación fornal y no formal

479 p.

Diseño e implementación de un sistema para la validación de la recomendación G.1031 y P.1501 de la ITU-T

[ES]El objetivo principal de este trabajo es el diseño y desarrollo de un sistema para la validación de las metodologías propuestas en el borrador de recomendación P.STMWeb [1] “Metodología para la evaluación subjetiva de la calidad percibida en la navegación web”. Como resultado de la validación realizada con el sistema han sido aprobadas las recomendaciones G.1031 [5] “Factores del QoE en web browsing” y P.1501 [6] “Metodología de prueba subjetiva para web browsing” de la ITU-T. El sistema propuesto se ha diseñado en base a las especificaciones marcadas en el borrador de la recomendación en vías de estandarización [P.STMWeb].Estas especificaciones han servido de base para el diseño e implementación de un sistema que permite una navegación web interactiva, con control y actualización de páginas web en base a variaciones de parámetros de red, como el retardo en un entorno controlado. Así mismo siguiendo la metodología establecida en el borrador de recomendación anteriormente mencionado se ha diseñado y desarrollado un sistema de encuestas para evaluar de forma subjetiva la calidad experimentada por los usuarios (QoE) en la navegación web. Para el diseño del sistema de encuestas, se analizaron y utilizaron como especificaciones los diferentes factores que se contemplan en el borrador de recomendación G.QoE-Web [2] “Factores relevantes y casos de uso para la QoE Web” de la ITU-T. En base al diseño realizado, se ha desarrollado un sistema que permite analizar la calidad experimentada por los usuarios en la navegación Web.

Erlazio afektiboa sexualak espetxe garaian, askatasun (g)une?

Espetxearen iruditegia erabat maskulinoa den garai hauetan, emakumeak erdigunean jartzen dituen analisi feminista da ondorengoa. Espetxearen egunerokoan hain garrantzitsuak, baina aldi berean hain ikusezinak diren harreman afektibo sexualak aztertzea da helburu nagusia, emakume preso edo haien bikotekideak preso dituzten emakumeen testigantzak jasoz. Euskal preso politikoen kolektiboaren baitan egindako ikerketa honetan, jende gaztearen maitasun ereduez eta hauek espetxean duten eragin eta egoerez aritu gara.

Coincidence point theorems in quasi-metric spaces without assuming the mixed monotone property and consequences in G-metric spaces

In this paper, we present some coincidence point theorems in the setting of quasi-metric spaces that can be applied to operators which not necessarily have the mixed monotone property. As a consequence, we particularize our results to the field of metric spaces, partially ordered metric spaces and G-metric spaces, obtaining some very recent results. Finally, we show how to use our main theorems to obtain coupled, tripled, quadrupled and multidimensional coincidence point results.

Estudio de la Calidad Experimentada (QoE) en el Servicio de Navegación Web: Contribución a la Validación de las Recomendaciones ITU-T P.1501 e ITU-T G.1031

Muchos de los servicios que hasta hace relativamente poco tiempo eran ofertados únicamente por los operadores de telecomunicaciones, han pasado en la actualidad a ser prestados por terceros gracias al modelo de servicios en la nube, impulsando el auge de este modelo frente al tradicional. Esto trae consigo un incremento en la complejidad en la implantación por parte del proveedor de políticas para la gestión de la QoS demandada por el cliente.En este nuevo escenario, el concepto de calidad de servicio ha venido evolucionando desde su definición clásica, entendida como el análisis objetivo de los indicadores intrínsecos de calidad que definen el rendimiento de un servicio, hacia una visión subjetiva centrada en el punto de vista del cliente respecto a dicho servicio. En este contexto, organismos de estandarización como la ITU, a través de sus grupos de trabajo, están fomentando el interesante planteamiento de abordar los servicios de telecomunicaciones ampliamente asentados y más que estudiados desde la vertiente clásica de la QoS, desde este nuevo prisma enfocado al cliente, en el que poder establecer una metodología de estudio de la QoE en dichos servicios. En particular, el trabajo presentado en este documento se asienta en la validación del draft de la recientemente aprobada recomendación ITU-T P.1501 (Metodología de test subjetiva para el servicio de navegación web), así como en la contribución a la recomendación G.1031 (Factores de QoE en el servicio de navegación web).

Estudio de una serie musteriense de La Quina (Charente, Francia): el ejemplo de la trinchera C (excavaciones DR. L. y G. Henri-Martin)

[ES] El análisis de una serie industrial correspondiente a los cinco niveles arqueológicos de la trinchera C de La Quina (Charente, Francia), proveniente de las excavaciones del Dr. L. Henri-Martin y de G. Henri-Martin, pone de manifiesto, junto a la caracterización del conjunto estratigráfico por la presencia de raederas, el progresivo incremento de los denticulados en el devenir temporal. Este hecho asociado a otros particulares fenómenos secundarios (en el alargamiento de las formas, en la tipología de las raederas, en la elaboración del retoque, ... ) traducen una complicación diacrónica creciente en la dinámica de este complejo musteroide, presagiando, quizás, su relativa afinidad con el proceso leptolitizante de las series industriales evolucionadas del Paleolítico medio.