10 resultados para linkage

em Biblioteca Digital de Teses e Dissertações Eletrônicas da UERJ


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Este estudo propõe uma leitura histórico-cultural das interpretações de Gerd Bornheim (1929-2002), destacando a temática da linguagem, sobretudo das linguagens artísticas. A partir dessas expressões, as colocações críticas de Bornheim a respeito da estética e filosofia da arte apresentam um panorama dos questionamentos. Nesse sentido, são notáveis em seus trabalhos as reflexões sobre o teatro e a música. A linguagem teatral permite o acesso às outras atividades artísticas (poesia, música, artes plásticas, cinema) de forma livre e aberta. A linguagem musical, em consonância com a teatral, corrobora a pesquisa de Bornheim, que observou o processo criativo, a comunicação, o papel da interpretação (advento da crítica) e as rupturas nas poéticas contemporâneas. Tal itinerário sublinha a pesquisa que Bornheim realizou na França nas décadas de 1950 e 1960-70. O estímulo dessa atmosfera, marcada pelo diálogo entre filosofia, ciências sociais, psicologia, psicanálise, história, antropologia, linguística, comunicação, teatro e música foi decisivo para ele. Esses pontos são importantes para a apreensão do tema da linguagem e sua ambiência histórica, na qual Bornheim revela outras perspectivas de pesquisa. O pano de fundo é a crise da metafísica e os novos parâmetros para se pensar a dialética, a teoria e a prática. O diagnóstico de tal crise estende-se também à estética. Por conseguinte, o entendimento das ideias de Bornheim conduz aos temas da diferença e alteridade na contemporaneidade. Com isso, persegue-se um percurso temático que aborda: a linguagem e o problema da comunicação a partir da ligação das interpretações de Bornheim com as de Sartre e Merleau-Ponty. Além disso, o surgimento da crítica e os questionamentos da normatividade ética e estética levam à discussão das motivações coincidentes entre artes e ciências. Por fim, a linguagem musical enfatiza ainda o processo de transformação da subjetividade, que propicia uma percepção mais ampla das expressões artísticas e culturais.

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Estudo sobre a filiação com ênfase na regra do caput do artigo 1.601 do Código Civil Brasileiro Lei 10.406/2002, segundo a qual cabe ao marido o direito de contestar a paternidade dos filhos nascidos de sua mulher, sendo tal ação imprescritível. A dissertação tem como objetivo principal demonstrar a inconstitucionalidade do direito perpétuo do pai em desconstituir a paternidade do filho menor nascido em uma relação de casamento à luz do princípio do melhor interesse da criança. Para tanto foi realizada pesquisa bibliográfica e jurisprudencial em tribunais nacionais de segunda instância, no Superior Tribunal de Justiça e no Supremo Tribunal Federal. Os critérios da presunção legal pater is est quem nuptiae demonstrant, da verdade biológica e da posse de estado de filho foram um a um analisados, não havendo entre eles predominância no ordenamento jurídico. O levantamento deste material permitiu a constatação de que a regra supracitada é, pela doutrina majoritária, acriticamente louvada e utilizada nos julgados de conflitos de paternidade. O filho, no entanto, não pode permanecer por toda a vida sujeito à possibilidade do pai desfazer, a qualquer momento, a relação paterno-filial pela ausência do dado biológico por que: (i) o exercício deste direito é mutilador de sua identidade e dignidade humana; (ii) a posse de estado de filho confirma a presunção pater is est; (iii) o estado civil de filho deve se tornar certo e estável em um curto período de tempo. Sustenta-se que é imperioso o afastamento por inconstitucionalidade material da regra do artigo 1.601 do Código Civil e a aplicação analógica do prazo de quatro anos previsto no artigo 1.614 do Código Civil. De lege ferenda propõe-se a elaboração de uma norma que fixe um prazo decadencial para que o marido e pai possa exercer o direito potestativo de negar a paternidade.

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Novas metodologias de análise molecular voltadas para estudos populacionais, clínicos, evolutivos, da biodiversidade e identificação forense foram desenvolvidas com base em marcadores microssátelites ou STR Short Tandem Repeats. Os marcadores STR, que estão amplamente espalhados nos genomas e se caracterizam por apresentar alto grau de polimorfismo, podem ser analisados a partir da amplificação por PCR (Reação em Cadeia da polimerase). A análise foi facilitada a partir do desenvolvimento de sistemas de amplificação simultânea de múltiplos STR (multiplex STR) e com a detecção automatizada dos produtos de amplificação marcados por fluorescência. Recentemente, o uso de marcadores STR do cromossomo X (X-STR) tornou-se significativo na prática forense. Devido ao seu modo de transmissão, os X-STR são úteis em situações particulares de investigação de relações de parentesco, apresentando vantagens sobre o uso de STR autossômicos. Este estudo teve como principal objetivo o desenvolvimento e validação de sistema multiplex, denominado LDD (X-STR) Decaplex, capaz de amplificar dez loci X-STR (DXS7133, DXS7424, DXS8378, DXS6807, DXS7132, DXS10074, DXS7423, DXS8377, GATA172D05 e DXS10101) para aplicação em genética populacional, identificação e análises forenses. Utilizando o LDD (X-STR) Decaplex 170 indivíduos autodenominados afrodescendentes, não aparentados geneticamente, foram genotipados. As freqüências alélicas e genotípicas não apresentaram desvio do equilíbrio de Hardy-Weinberg e estão em concordância com aquelas observadas em outros estudos. Os haplótipos observados foram únicos em indivíduos de amostra masculina. A análise de desequilíbrio de ligação não revelou associação entre os marcadores X-STR. A diversidade genética foi elevada, variando entre 0,6218 para o locus DXS7133 a 0,9327 para o locus DXS8377. Os parâmetros de Probabilidade de Vinculação (PV), Índice de Vinculação (IV), Poder de Exclusão (PE), Poder de Discriminação e Razão de Verossimilhança foram também elevados, demonstraram que os dez X-STRs são altamente polimórficos e discriminativos na população estudada. A concentração mínima de DNA para a amplificação dos loci do LDD (X-STR) Decaplex é de 0,5 ng e verificamos que amplificação por PCR pode ser afetada quando são adicionados mais de 5 ng de DNA nas reações. Os percentuais de bandas stutter foram elevados para os loci DXS7132 e DXS8377. No teste de reprodutibilidade observamos consistência entre as tipagem de diferentes amostras biológicas, incluindo as de restos mortais. No teste de mistura a proporção limite em que observamos a coexistência de duas espécies biológicas foi de 2,5:1ng (feminino-masculino). Os resultados evidenciaram que os loci do LDD (X-STR) Decaplex são altamente informativos, consistindo, em conjunto, uma ferramenta importante em estudos de identificação humana e de relações de parentesco.

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O dimorfismo sexual exibido por machos polifênicos em algumas espécies do gênero Ptychoderes envolve variação no rostro, antena e ventritos. A existência de polifenismo pode ser um importante componente no processo evolutivo por meio de novidades morfológicas e comportamentais. O objetivo desse estudo foi determinar a variação em caracteres morfométricos, polifenismo em machos, variação de estruturas com conhecido dimorfismo sexual, possíveis padrões alométricos e testar estas inferências para Ptychoderes através do mapeamento do dimorfismo sexual e de machos em uma reconstrução filogenética de Ptychoderes usando Mesquite 2.04. Foram medidas 23 variáveis morfométricas em 510 espécimes com as seguintes análises realizadas: análises de cluster, analises de componentes principais (PCA), analise de variáveis canônicas (AVC), análise de regressão por eixo maior reduzido (RMA). Cada tipo de dimorfismo foi mapeado em uma filogenia prévia como dois estados separados usando parcimônia. Para todas as espécies o dimorfismo sexual apresentou diferenças significativas entre os sexos com relação aos segmentos antenais (II- X).O compriemtno do rosto e ventrito V foram confirmados como indicativos de dimorfismo sexual (exceto em P. jordani). A única espécie em que não ocorreu machos polifenicos foi P. depressus. Nas outras espécies machos grandes e pequenos diferem significantemente para muitas variáveis com similaridades e diferenças. Na ACP, o primeiro componente (PC1) apresentou alta porcentagem de variância nos dados de todas as espécies; apresentou loadings de mesmo sinal sugerindo diferenças relacionadas ao tamanho para as espécies P. jordani, P. depressus, P. virgatus, P. mixtus e P. callosus e para as espécies P. viridanus, P. antiquus, P. elongates e P. nebulosus apresentou loadings positivos e negativos sugerindo diferenças relacionadas a forma (alometria). O PC2 apresentou loadings positivos e negativos para todas as espécies, um provável componente alométricos. A AVC confirmou os grupos: machos grandes, machos pequenos e fêmeas quando estes ocorreram. Nós encontramos diferentes padrões alométricos para todas as espécies com diferenças e semelhanças entre as espécies. Todos esses resultados confirmam a hipótese de polifenismo em machos e dimorfismo sexual para Ptychhoderes. A análise dos padrões alométricos para o dimorfismo sexual revelou alometria positiva para o comprimento do rostro (CR1) em machos e fêmeas, com os ventritos apenas em machos. Padrões alométricos positivos relacionados ao polifenismo nos antenômeros foram confirmados para os machos grandes e pequenos de quase todas as espécies exceto em P. nebulosus. O ancestral de clados na filogenia de Ptychoderes foi inferido para machos polifênicos (exceto P. depressus) com variáveis no rostro, antenas e ventritos indicativas de dimorfismo sexual com alometria positiva. Estes padrões poderiam estar ligados com o comportamento de proteção das fêemeas realizados por machos grandes durante a oviposição.

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A doença de Parkinson (DP) é a desordem neurodegenerativa motora mais frequente, com uma prevalência de, aproximadamente, 1% entre indivíduos com mais de 60 anos de idade, aumentando para 4 a 5% entre os indivíduos com idade superior a 85 anos. Esta condição é caracterizada pela perda seletiva dos neurônios dopaminérgicos da substância negra e pela presença de inclusões protéicas ricas em α-sinucleína nos neurônios sobreviventes. Pouco se sabe sobre a etiologia e a patogênese da DP. A maioria dos casos aparece esporadicamente, podendo estar associados a diversos fatores de risco ambientais e genéticos. Na última década, estudos de ligação identificaram 15 loci cromossômicos (PARK1 a PARK15) relacionados à DP e, nestes, um novo gene, ATP13A2, tem sido associado a casos de DP de início precoce. Esse gene está situado no 1p36 e codifica a proteína ATPase tipo-P da subfamília P5, de localização lisossômica, que é expressa em diversos tecidos, principalmente no cérebro. Mutações em ATP13A2 levam à formação de proteínas truncadas que ficam retidas no reticulo endoplasmático e posteriormente são degradadas pelo proteossomo, podendo causar a disfunção proteossômica, decorrente da sobrecarga gerada pela proteína mutante, ou causar a disfunção lisossômica, ambas gerando agregação tóxica. Este trabalho tem como objetivo realizar a análise molecular do gene ATP13A2 em uma amostra de 116 pacientes brasileiros com DP, de manifestação precoce (<50 anos), de forma a avaliar se mutações neste gene representam um fator de risco para a DP. O DNA foi extraído a partir de leucócitos do sangue periférico ou de saliva e a análise molecular dos éxons 2, 3, 12, 13, 14, 15, 16, 26 e 27, bem como, dos limites íntronéxons foi realizada por sequenciamento automático dos produtos da PCR. Identificamos oito variantes de sequência: quatro variantes intrônicas (uma no íntron 2, uma no íntron 13 e duas no íntron 27) e quatro variantes silenciosas (uma no éxon 3, 16, 26 e 27). Com base em dados da literatura e através de análises in silico e comparação com amostras controle, classificamos a alteração intrônica c.3084- 3C>T, e as alterações silenciosas c.2970G>A e c.3192C>T como não patogênicas; as alterações intrônicas c.106-30G>T, c.1306+42_1306+43 insC e c.3083+24C>T, e as alterações silenciosas c.132A>G e c.1610G>T foram classificadas como provavelmente não patogênicas. Nosso achados corroboram àqueles encontrados em outras populações e indicam que mutações no gene ATP13A2 não são uma causa comum de DP na amostra de pacientes brasileiros analisados. No entanto, se faz necessário estender nossas análises para outras regiões gênicas, a fim de determinar o real papel deste gene na etiologia da DP em nossa população.

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O objetivo desta tese é o de propor uma via de interpretação e significação possível ao problema ético-estético ou ético-poiētico da criação de si a partir da formulação de um conceito de hipocrisia. A partir de um espectro de análises acerca das práticas de engano, compõe-se um cenário inicial na forma de prolegômenos, nos quais se esboça uma distinção entre hipocrisia e autoengano, sob dois registros: formal, com a distinção de perspectivas entre enganar e ser enganado, com base no reconhecimento do engano; e processual, onde a hipocrisia, como incorporação intencional de personagens, distingue-se do autoengano como processo não reconhecido de incorporação de crenças. O primeiro capítulo dedica-se a compreender como as práticas de engano e a hipocrisia vêm a se tornar um problema moral. Remontando o problema aos gregos, abrem-se, para além dessa condenação, vias para uma reavaliação das formas de inteligência astuciosa nomeada por mêtis. No segundo capítulo, procura-se elaborar um conceito de hipocrisia como significação ao problema ético e estético da criação de si. A oposição entre as formas éticas da amizade e da lisonja, tendo em comum a atenção ao kairós, o tempo oportuno, é o mote para se pensar duas formas de discurso: o retórico, comandado pela mêtis, e o filosófico, pautado pela parrēsía; e para se propor uma forma de cuidado de si distinta da que é constituída pelo discurso parrēsiástico e vertida em ḗthos pela áskēsis. Tal seria a criação de si pela atenção aos acasos e instintos e teria como modelo o trabalho de incorporação e manejo artístico próprio à arte do ator. Daí emerge o conceito de hipocrisia como: arte de interpretar um saber da dóxa pela mestria do kairós, e de configurá-lo pela mímēsis de modo a criar a si como autor e obra de si mesmo. No terceiro capítulo, com enfoque interpretativo, toma-se esse conceito de hipocrisia como fio condutor para uma articulação entre três aspectos do pensamento de Nietzsche: i) a compreensão extramoral acerca das práticas de engano, tendo a vontade de aparência como aquilo que lhes subjaz; ii) a perspectiva epistêmica de processos sem sujeito, tendo as noções de máscara e interpretação como mote para se pensar a hipocrisia como um manuseio ou manejo artístico visando à criação de um eu hipócrita; e iii) a proposta ético-estética de criação de si e constituição de um caráter, onde a hipocrisia poderia ser compreendida como uma ética-estética do espírito livre, que pela incessante troca de papéis, cria a si como obra de arte e se torna o que é.

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A segmentação dos nomes nas suas partes constitutivas é uma etapa fundamental no processo de integração de bases de dados por meio das técnicas de vinculação de registros. Esta separação dos nomes pode ser realizada de diferentes maneiras. Este estudo teve como objetivo avaliar a utilização do Modelo Escondido de Markov (HMM) na segmentação nomes e endereços de pessoas e a eficiência desta segmentação no processo de vinculação de registros. Foram utilizadas as bases do Sistema de Informações sobre Mortalidade (SIM) e do Subsistema de Informação de Procedimentos de Alta Complexidade (APAC) do estado do Rio de Janeiro no período entre 1999 a 2004. Uma metodologia foi proposta para a segmentação de nome e endereço sendo composta por oito fases, utilizando rotinas implementadas em PL/SQL e a biblioteca JAHMM, implementação na linguagem Java de algoritmos de HMM. Uma amostra aleatória de 100 registros de cada base foi utilizada para verificar a correção do processo de segmentação por meio do modelo HMM.Para verificar o efeito da segmentação do nome por meio do HMM, três processos de vinculação foram aplicados sobre uma amostra das duas bases citadas acima, cada um deles utilizando diferentes estratégias de segmentação, a saber: 1) divisão dos nomes pela primeira parte, última parte e iniciais do nome do meio; 2) divisão do nome em cinco partes; (3) segmentação segundo o HMM. A aplicação do modelo HMM como mecanismo de segmentação obteve boa concordância quando comparado com o observador humano. As diferentes estratégias de segmentação geraram resultados bastante similares na vinculação de registros, tendo a estratégia 1 obtido um desempenho pouco melhor que as demais. Este estudo sugere que a segmentação de nomes brasileiros por meio do modelo escondido de Markov não é mais eficaz do que métodos tradicionais de segmentação.

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Segundo a OMS, Cabo Verde possui uma importante subnotificação de tuberculose, quase metade dos casos, que é muito preocupante. Ainda assim a TUberculose é um problema de saúde pública, devido à sua elevada incidência, com tendência a aumento nos últimos anos. Essa doença é a quarta causa de óbito e sua morbidade diminui a qualidade de vida. O estudo objetiva descrever a situação de subnotificação da tuberculose no concelho da Praia no período de 2006 a 2012. A subnotificação foi avaliada com base na comparação entre o número de registros das unidades de saúde e oconsolidado enviado ao PNLTL. Também foi usado o relacionamento probabilístico entre os bancos do registro dos exames laboratoriais e do registro de hospitalização dos casos de Tuberculose. Três estratégias foram adotadas para extração de dados de acordo com os documentos disponíveis nas unidades: (i) centros de saúde; (ii) laboratórios da delegacia de saúde e do HAN e (iii) hospital (HAN). Nos centros de saúde foram extraídos dados das fichas de atendimento dos pacientes diagnosticados com TB e do livro de registros dos casos de TB. Esses documentos continham dados de identificação do paciente, dados clínicos e laboratoriais. No hospital, como não havia livro de registro de casos de TB buscou-se no arquivo nosológico pacientes . Nesses prontuários buscou-se extrair os mesmo dados que dos do centro de saúde, ou seja, dados de identificação individual, dados clínicos e laboratoriais. Nos laboratórios (HAN e Delegacia) foram extraídos dados de pacientes com resultado positivo para a TB. A análise consistiu na avaliação da qualidade dos bancos e remoção de registros duplicados por intermédio do relacionamento probabilístico. Para o relacionamento dos bancos foi empregada a função reclink usando a versão 10 do programa STATA. Foram calculadas taxas de subnotificação ou sobrenotificação para cada unidade e cada ano de estudo. O cálculo considerou a diferença entre o número de casos encontrados nos registros menos o número de casos notificados dividido pelo número de casos encontrados, expresso em percentual. Valores positivos indicam a ocorrência de subnotificação enquanto valores negativos indicam sobrenotificação. Os resultados permitiram concluir que existe importante subnotificação da tuberculose em Cabo Verde, no período 2006 a 2012. A subnotificação teve maior magnitude no hospital do que nas unidades básicas de saúde. A maior parte da subnotificação detectada nesse trabalho pode ser atribuída ao desconhecimento dos resultados de exames laboratoriais pelos profissionais responsáveis pelo diagnóstico dos casos e consequentemente por sua notificação. O maior número de casos não notificados foi encontrado na listagem de resultados de exames baciloscópicos positivos no laboratório. A segunda grande fonte de casos não notificados é o registro dos pacientes internados no HAN para tratamento da TB. Com base nesse estudo recomendamos medidas de aperfeiçoamento da vigilância epidemiológica da tuberculose em Cabo Verde.

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A insuficiente definição conceitual das contribuições, seja a nível constitucional, seja a nível do Código Tributário Nacional, tem possibilitado a instituição de contribuições especiais pela União Federal sem quase nenhum parâmetro de controle, exceto pelas exigências de afetação do produto da arrecadação a uma finalidade específica (social, econômica ou profissional) e de referibilidade dos benefícios ao grupo de contribuintes. Ocorre que o primeiro requisito (da afetação) é de dificílimo controle e tem sido pouco observado, enquanto que o segundo (da referibilidade) é um conceito ainda muito aberto e sujeito a uma interpretação elástica pelos tribunais, que tem reconhecido a sua existência mesmo nos casos em que a atuação estatal não se refere direta e imediatamente ao grupo de contribuintes. Isso, na prática, abriu à União Federal um campo de incidência quase ilimitado a explorar por meio da criação de contribuições que muitas vezes não passam de meros impostos com destinação especial, agravando os problemas de escalada da carga tributária, concentração das receitas tributárias na União Federal, crescente dependência de Estados e Municípios de transferências federais e perda da racionalidade do já precário Sistema Tributário Nacional. Em vista disso, o presente trabalho visa contribuir para o desenvolvimento da teoria das contribuições, identificando novos parâmetros jurídicos para a sua classificação, estruturação e controle. Por meio desses aportes teóricos, busca-se também conferir maior racionalidade e coerência ao Sistema Tributário Nacional, o que de maneira indireta também tende a contribuir para o desenvolvimento institucional do País.

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A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais frequente no mundo, afetando 1-2% da população acima de 65 anos, caracterizada clinicamente por tremor em repouso, bradicinesia, instabilidade postural e rigidez muscular. Essas manifestações surgem devido à degeneração neuronal progressiva e à presença de inclusões proteicas ricas em α-sinucleína. A DP é decorrente da interação entre fatores ambientais e genéticos, e entre os fatores genéticos, variantes exônicas de transmissão dominante nos genes LRRK2 (leucine-rich repeat kinase 2), VPS35 (vacuolar protein sorting 35) e EIF4G1 (eukaryotic translation initiation factor 4-gamma 1) têm sido associadas à etiologia da doença. Entretanto, estudos sobre o efeito dessas variantes na população brasileira são raros ou inexistentes. Por essa razão, neste trabalho rastreamos mutações nos genes VPS35 (p.D620N; p.R524W), EIF4G1 (p.R1205H; p.A502V) e LRRK2 (p.G2019S) em uma amostra de 582 pacientes brasileiros com DP não aparentados e 329 indivíduos controles saudáveis. Além disso, conduzimos o primeiro estudo caso-controle para análise de variantes exônicas raras (p.Q1111H, p.T1410M, p.M1646T, p.S1761R, p.Y2189C) e comuns (p.N551K, p.R1398H, p.K1423K) no gene LRRK2 em um subgrupo de 329 pacientes brasileiros com DP, não aparentados, naturais da região sudeste. Esse subgrupo foi analisado e comparado com 222 indivíduos controles saudáveis a fim de verificar associações dessas variantes e a DP. Em relação às mutações dos genes VPS35 e EIF4G1, não foram encontradas alterações nos pacientes com DP. A mutação p.G2019S no gene LRRK2 foi encontrada em 15 probandos (2,6%), dos quais 9 são do sexo feminino (64,3%). O tremor em repouso foi observado em 47,36% dos pacientes com a mutação p.G2019S como primeiro sintoma motor. As análises das variantes raras no gene LRRK2 não revelaram qualquer associação estatisticamente significante. Entre as variantes comuns, a p.K1423K mostrou evidência de associação de risco com a DP (p<0,05) na estratificação contendo o grupo de indivíduos com história familiar da doença e para as variantes p.N551K e p.R1398H não foram observadas associações. A análise do haplótipo p.N551K-p.R1398H-p.K1423K revelou associação de proteção na amostra sudeste e na estratificação Rio de Janeiro (p<0,05). Esse haplótipo não está em desequilíbrio de ligação na amostra de 222 indivíduos controles brasileiros analisados (r2≤45). Os resultados obtidos neste estudo representam contribuições valiosas ao entendimento da relação entre as variantes genéticas estudadas e o risco de desenvolvimento da doença de Parkinson, principalmente no que se refere aos endofenótipos associados.