2 resultados para Hipóxia - Isquemia Encefálica
em Scielo Uruguai
Resumo:
Las mitocondriopatas son un amplio espectro de patologas caracterizadas por un metabolismo mitocondrial anmalo. Dentro de estas enfermedades se incluye la MELAS, cuya sigla en ingls significa encefalomiopata mitocondrial, acidosis lctica y episodios “stroke-like”. Se trata de un sndrome de presentacin clnica heterognea que debe considerarse como causa inhabitual de accidente cerebro vascular-smil en los pacientes jvenes. La resonancia magntica puede otorgar la clave diagnstica al mostrar reas de isquemia cerebral sin respeto de los territorios vasculares arteriales. La biopsia muscular con el hallazgo de las fibras rojas rasgadas puede sugerir enfermedad mitocondrial. El diagnstico definitivo de MELAS se realiza mediante anlisis gentico por demostracin de mutaciones en el ADNm. Se presenta el primer caso clnico confirmado de MELAS con episodios “stroke-like” en la edad adulta reportado en nuestro pas
