1 resultado para Metabolismo Doenças
em Hospital Prof. Dr. Fernando Fonseca - Portugal
Resumo:
Introduo: A alcaptonria uma doena rara do metabolismo da fenilalanina e tirosina. As manifestaes oculares desta doena so comuns, afectam vrias estruturas oculares e podem auxiliar no diagnstico da doena. Mtodos: Descrio clnica de um doente com alcaptonria Resultados: Homem 70 anos, que recorreu ao servio de urgncia por queixa de baixa acuidade visual progressiva. Apresentava leses hiperpigmentadas na conjuntiva, esclera e crnea perilmbica e presso intraocular elevada. Como antecedentes pessoais referia o diagnstico de artropatia ocrontica, litase renal e leses hiperpigmentadas na pele. Estabeleceu-se o diagnstico de alcaptonria e glaucoma secundrio. Concluses:. Vrias estruturas oculares so afectadas, sendo a hiperpigmentao da esclera, sobretudo na rea interpalpebral, a principal manifestao ocular e a deposio de pigmento em oil drop na crnea perilmbica considerada patognomnica da doena. fundamental conhecer esta patologia, seus achados clnicos e t-la em considerao no diagnstico diferencial de hiperpigmentao das estruturas oculares.
