Acidente vascular cerebral perinatal: 11 casos clínicos

Introdução: Os acidentes vasculares cerebrais (AVC) são causa de epilepsia e perturbações do neurodesenvolvimento. Têm tido uma incidencia crescente atribuível em parte à melhoria das tecnicas de imagens cerebrais. Alguns diagnósticos são efectuados retrospectivamente após o periodo neonatal. O objectivo da presente serie de casos clínicos foi identificar factores comuns que possam facilitar o diagnóstico no período neonatal. Material e métodos: Estudo retrospectivo efectuado com base na consulta dos processos clinicos dos recém-nascidos, com diagnóstico de AVC entre um de Janeiro de 2003 e 31 de Dezembro de 2013. Resultados: Foram identificados onze casos de AVC perinatal, num total 28382 nados-vivos. Dois casos foram diagnosticados no periodo fetal e nove no periodo neonatal. As convulsões foram a manifestação clinica mais frequente (8 em 11 casos). A mediana da idade de diagnóstico foi um dia e variou entre um e nove dias. A ecografia transfontanelar mostrou alterações em sete casos. A ressonancia magnetica nuclear cranio-encefalica mostrou alterações em todos os casos. Cinco AVC foram arteriais isquemicos, quatro hemorragicos e dois tromboses dos seios venosos. Em seis casos foram identificadas possiveis causas. Foram observadas complicações e sequelas em quatro dos casos. Discussão: As convulsões foram a manifestação clinica mais frequentemente encontrada.Em recém-nascidos de termo com convulsões sem historia de asfixia intraparto o AVC perinatal deverá ser diagnóstico de exclusão, mesmo na ausencia de alterações na ecografia transfontanelar.

Frequency of MELAS main mutation in a phenotype-targeted young ischemic stroke patient population

Mitochondrial diseases, predominantly mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS), may occasionally underlie or coincide with ischemic stroke (IS) in young and middle-aged individuals. We searched for undiagnosed patients with MELAS in a target subpopulation of unselected young IS patients enrolled in the Stroke in Young Fabry Patients study (sifap1). Among the 3291 IS patients aged 18-55 years recruited to the sifap1 study at 47 centers across 14 European countries, we identified potential MELAS patients with the following phenotypic features: (a) diagnosed cardiomyopathy or (b) presence of two of the three following findings: migraine, short stature (≤165 cm for males; ≤155 cm for females), and diabetes. Identified patients' blood samples underwent analysis of the common MELAS mutation, m.3243A>G in the MTTL1 gene of mitochondrial DNA. Clinical and cerebral MRI features of the mutation carriers were reviewed. We analyzed blood samples of 238 patients (177 with cardiomyopathy) leading to identification of four previously unrecognized MELAS main mutation carrier-patients. Their clinical and MRI characteristics were within the expectation for common IS patients except for severe hearing loss in one patient and hyperintensity of the pulvinar thalami on T1-weighted MRI in another one. Genetic testing for the m.3243A>G MELAS mutation in young patients with IS based on phenotypes suggestive of mitochondrial disease identifies previously unrecognized carriers of MELAS main mutation, but does not prove MELAS as the putative cause.

Metodologia para avaliação e monitorização da marcha espástica em pacientes pós-AVC

O trabalho que se apresenta nesta dissertação pretende ser uma contribuição para o desenvolvimento de métodos de avaliação da recuperação da marcha em pacientes pós acidente vascular cerebral (AVC), envolvidos em programas de reabilitação e que sejam utilizadores de ortóteses tornozelo-pé (AFO – Ankle Foot Orthosis). A metodologia desenvolvida considera uma AFO em polipropileno (PP), que é instrumentada com uma unidade de medição inercial (UMI) e oito extensómetros elétricos de resistência. A UMI é fixa com uma tira elástica na posição do retro pé. Os dados recolhidos a partir da instrumentação são utilizados para monitorizar a marcha de doentes pós AVC, a partir do qual podem ser estimados diversos parâmetros espácio-temporais. Os sinais recolhidos nos extensómetros permitem a identificação dos eventos da marcha, necessários para a segmentação do sinal da aceleração, enquanto o sinal da aceleração do eixo horizontal da UMI, no plano sagital, garante a identificação da velocidade da marcha, tempo de apoio e comprimento do ciclo da marcha. Nos testes ao método desenvolvido foram utilizados dois voluntários: um indivíduo saudável e um paciente em recuperação pós AVC, tendo sido definido um protocolo de marcha com dez metros (10 MWT). Os dados recolhidos no indivíduo saudável foram enquadrados no padrão de referência. O paciente executou o protocolo antes e após tratamento com toxina botulínica (TB). Este estudo propõe a definição de um novo parâmetro, o índice de confiança ic, que avalia a confiança do sujeito espástico durante a marcha, com base na transferência do centro da gravidade do corpo na fase do balanço. O método Bland –Altman foi aplicado para validar o método da UMI de medição da velocidade de marcha, comparando com um método de referencia que utiliza medição temporal com cronómetro. A média das diferenças entre os dois métodos foi determinada junto aos limites de concordância. O t Student test permitiu a validação dos dados utilizados no cálculo do índice de confiança. A correlação forte entre as velocidades da marcha e os tempos de apoio e a cadência, fortalece a confiabilidade dos dados obtidos e dos parâmetros calculados utilizando os métodos desenvolvidos neste trabalho. Os resultados obtidos com a metodologia desenvolvida, que apresenta uma estratégia inovadora que recorre aos ângulos da orientação de uma UMI no plano sagital mostraram que é possível monitorizar a evolução dos doentes pós-AVC com recurso a uma AFO.