Linfohistiocitose hemofagocítica secundária a infecção por epstein-barr a propósito de um caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

HLH is a rare syndrome which results from an ineffective and uncontrolled immune response with hypercitocinemia and hyperinflammation. It can be classified as primary (FHLH) or secondary (associated with infection, autoimmune diseases, malignancy and immune suppression states). The primary infectious cause of secondary HLH is Epstein-Barr virus and the incidence of this association varies between reported studies and is more prevalent in Asian countries such as Japan. The clinical symptoms and sins appear more frequently in the first years of life and they are fever, hepatoslepnomegaly and cytopenias. The diagnosis and treatment are based on the Histiocyte Society guidelines which were revised in 2004. In this thesis it is presented the clinical case of HLH-EBV in a 14-year old adolescent, which is characterized by fever, hepatosplenomegaly, cytopenias and neurological compromise. The diagnosis was made early and the clinical course and laboratory data evolution was good during the stay at the hospital. This case was compared with other 31 pediatric cases presented in the literature of HLH and EBV infection with or without genetic disease. It was analyzed the clinical and laboratory data and the results of the HLH-2004 protocol. The scarce number of cases did not allow statistical analysis. Despite the limitations of this review, we can conclude that: the diagnosis of this syndrome is difficult, there still is a high mortality rate despite therapy and the role of rituximab is still not well defined.

A HLH é uma síndrome rara, que resulta duma resposta imune ineficaz e não controlada com hipercitocinémia e hiperinflamação. Pode ser classificada como primária (FHLH) ou secundária (associada a infecções, doenças auto-imunes, neoplasias e estados de supressão imunitária). A principal causa infecciosa de HLH secundário é o vírus Epstein-Barr, e a incidência desta associação varia entre os estudos reportados, sendo maior em países asiáticos, nomeadamente no Japão. As manifestações clínicas surgem com mais frequência nos primeiros anos de vida, sendo as mais comuns: febre, hepatoesplenomegália e citopénias. O diagnóstico e tratamento baseiam-se nas recomendações da Histiocyte Society revistas em 2004. Nesta dissertação descreve-se o caso clínico de HLH-EBV numa adolescente de 14 anos, caracterizado por : febre, hepatoesplenomegália, citopénias e compromisso neurológico. O diagnóstico foi feito precocemente, havendo boa evolução clinica e laboratorial durante o internamento com a implementação do protocolo HLH-2004. Comparou-se este caso a 31 casos pediátricos descritos na literatura de HLH e infecção EBV com ou sem doença genética associada. Analisaram-se parâmetros clínicos e laboratoriais no diagnóstico e os resultados da instituição do protocolo de tratamento HLH-2004. O escasso número de casos não permitiu avaliação estatística. Apesar das limitações desta revisão, pode-se concluir que: o diagnóstico desta síndrome é difícil, ainda se verifica uma elevada taxa de mortalidade apesar da instituição da terapêutica e que o papel do rituximab na terapêutica desta síndrome ainda não está bem definido.