Abordagem multidisciplinar do glaucoma congénito primário : caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Primary congenital glaucoma is the most common form of pediatric glaucoma, accounting for 0.01 to 0.04 % of all cases of blindness worldwide, and showing an incidence of 1/10.000 births in developed Western countries. It is a condition that usually manifests in the first year of life, and whose treatment is essentially surgical, but for which we still lack long-term studies to determine the prognosis. In this paper I present a case of primary congenital glaucoma diagnosed in an 8 days old baby girl. This child, now being 12, has already undergone multiple surgeries, still keeping a difficulty in controlling intraocular pressure and having low vision since she was 4. However, given the involvement of a multidisciplinary team and the use of aid instruments, she is an autonomous child, and successful form the academic standpoint. This case is illustrative of the importance of a holistic understanding of the patient, which goes beyond medical care, and also focuses on the concept of "functionality ".

O glaucoma congénito primário é a forma mais comum de glaucoma pediátrico, sendo responsável por 0,01 a 0,04% de todos os casos de cegueira a nível mundial, e apresentando uma incidência de 1/10.000 nascimentos nos países desenvolvidos ocidentais. É uma patologia que se manifesta habitualmente no primeiro ano de vida, e cujo tratamento é essencialmente cirúrgico, mas para a qual faltam ainda estudos a longo prazo para determinação do prognóstico. Neste trabalho apresento um caso de glaucoma congénito primário diagnosticado numa bebé com 8 dias de idade. Esta criança, hoje com 12 anos, já foi submetida a múltiplas cirurgias, mantendo ainda assim uma dificuldade em controlar a pressão intraocular e apresentando baixa visão desde os 4 anos. No entanto, dada a atuação de uma equipa multidisciplinar e da utilização de instrumentos de auxílio, é uma criança autónoma e bem-sucedida do ponto de vista académico. Este caso é exemplificativo da importância do entendimento holístico do doente, que vai para lá dos cuidados médicos, e se centra também no conceito de “funcionalidade”.