Moya moya disease : literature review and case report

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Moyamoya disease (MMD) is a progressive steno-occlusive cerebrovascular disease that affects the terminal portion of internal carotid arteries (ICA) and the proximal portion of the anterior cerebral artery (ACA) and the middle cerebral artery (MCA). Despite unclear aetiology, studies suggest that there may be angiogenic, inflammatory and genetic factors involved. Diagnosis is made from clinical and angiographic findings and surgical revascularization as proven to be the most effective treatment, up to now. This condition was first described in Japanese patients and it has a higher incidence in that population. Also, 2-6% of the cases in Caucasians and 10-12% in Asians are familial MMD. Herein, we describe a case of two Portuguese Caucasian sisters, that where diagnosed after one presented during childhood and another as a young adult, with different clinical settings. There where not found any concurrent conditions and they showed no mutations in the genes RFN213 and ACTA 2, which are supposed to be involved in the pathophysiology of the disease.

A doença de Moya Moya (DMM) é uma doença oclusiva cerebrovascular, de evolução progressiva, que afecta a porção terminal das artérias carótidas internas e a porção proximal dos seus ramos da artéria cerebral anterior e média. Apesar da sua etiologia permanecer desconhecida, pensa-se que factores genéticos, inflamatórios e angiogénicos estejam envolvidos. O diagnóstico é feito na presença de características angiográficas típicas e a revascularização cirúrgica é o tratamento actual mais eficaz. Esta patologia foi descrita pela primeira vez em doentes japoneses, tendo-se verificado que a sua incidência é mais elevada nesta população. Para além disso 2-6% dos casos em caucasianos e 10-12%, nos asiáticos, tem história familiar. Aqui se reporta um caso de DMM familiar, de duas irmãs portuguesas caucasianas, que foram diagnosticadas após apresentarem diferentes quadros clínicos, uma durante a infância e outra na idade adulta. Foi excluída a presença de outras patologias concomitantes e verificou-se, em ambas, a ausência de mutação nos genes RFN213 ou ACTA 2, que se julgam envolvidos na patofisiologia da doença.