Doença inflamatória intestinal associada a colangite esclerosante primária : um fenótipo raro

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Inflammatory Bowel Disease associated with Primary Sclerosing Cholangitis is a rare phenotype, which is more common in men, non-smokers and has a bimodal age distribution. Genetic, immunological and infectious factors has been implicated in the ethiopathogenesis.Phenotypically it has unique characteristics: clinically mild extensive colitis; greater incidence of backwash ileitis and rectal sparing; high risk of colorectal cancer, pouchitis and periostomal varices. After the diagnosis, annual colonoscopy with biopsies are recommended for colorectal cancer surveillance, even after liver transplant.The therapeutics are the same as standard Primary Sclerosing Cholangitis and Inflammatory Bowel Disease, but this patients have a greater risk of liver transplant and death. The use of drugs other than 5-ASA is reduced. 5-ASA, folates and UDCA chemoprotective effect is controversial. The Liver Transplant has a variable effect on the colitis course. Colorectal cancer risk remains high due to immunosuppressive therapy after liver transplant. Colectomy reduces the risk of colorectal cancer and Primary Sclerosing Cholangitis recurrence.

A Doença Inflamatória Intestinal associada a Colangite Esclerosante Primária constitui um fenótipo raro, sendo mais frequente em homens, não fumadores, com distribuição etária bimodal. Foram implicados factores genéticos, imunológicos e infecciosos na sua etiopatogénese. Fenotipicamente tem características únicas: colite mais extensa mas clinicamente ligeira; grande incidência de backwash ileitis e de recto poupado; risco aumentado de carcinoma colorectal, de bolsite e de varizes periestomais. Colonoscopias anuais com biópsias são recomendadas após o diagnóstico, mesmo após transplante hepático, para rastreio de carcinoma colorectal. A terapêutica é igual à utilizada na Colangite Esclerosante Primária e na Doença Inflamatória Intestinal, mas estes doentes têm um maior risco de progressão para transplante hepático e morte. A utilização de outros fármacos que não os 5-ASA é reduzida. O efeito quimioprotector dos 5-ASA, folatos e UDCA é controverso. O transplante hepático tem um efeito variável no curso da colite. Em virtude da imunossupressão utilizada pós-transplante, o risco de carcinoma colorectal mantém-se aumentado. A colectomia diminui a recorrência da Colangite Esclerosante Primária e o risco de neoplasia colorectal.