Cistinose : a propósito de uma doença renal de longa evolução com repercussões sobre o globo ocular

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Cystinosis is an autosomal recessive disease characterized by the accumulation of the amino acid cystine in the lysosomes, due to a defect in a transmembrane protein responsible for the intralysosomal cystine’s efflux, which leads to the formation of crystals in various tissues, including the eye globe.The accumulation of crystals in the cornea and conjunctiva is the pathognomonic ophthalmic manifestation of cystinosis, but the deposition of cystine may be observed in other structures of the eye globe. A case of a young female of 25 years old hospitalized due to severe kidney failure and arterial hypertension during pregnancy, of undetermined etiology, is presented. The etiology of the renal failure and arterial hypertension was investigated. In the setting of the arterial hypertension, the patient was evaluated by Ophthalmology, which uncovered claims of photophobia for several years. On slit lamp examination, cystine crystals were observed in the cornea. Ophthalmologic evaluation can be critical in the diagnosis of cystinosis. Diagnostic confirmation can be obtained through the determination of intra-leukocyte cystine. The etiological therapy with cysteamine aims the depletion of the intralysosomal cystine, with oral administration for the treatment of systemic complications and with ocular topical administration for dissolving the crystals in the cornea.

A cistinose é uma doença autossómica recessiva caraterizada pela acumulação do aminoácido cistina nos lisossomas, por defeito da proteína transmembranar responsável pelo efluxo da cistina intralisossomal, e que leva à formação de cristais em vários tecidos, nomeadamente no globo ocular. A acumulação de cristais na córnea e na conjuntiva é a manifestação oftalmológica patognomónica da cistinose, contudo pode observar-se deposição de cistina em outras estruturas do globo ocular. É apresentado um caso de uma jovem do sexo feminino de 25 anos internada por insuficiência renal e hipertensão arterial graves durante a gravidez, de etiologia indeterminada. Iniciou-se investigação etiológica da insuficiência renal e da hipertensão arterial. No contexto da hipertensão arterial, foi avaliada pela Oftalmologia, tendo-se apurado nesta avaliação queixas de fotofobia desde há vários anos. Ao exame oftalmológico com lâmpada de fenda apresentava cristais de cistina na córnea. A avaliação oftalmológica pode ser fundamental no diagnóstico de cistinose. A confirmação diagnóstica pode ser obtida através do doseamento intraleucocitário de cistina. A terapêutica etiológica com cisteamina visa a depleção intralisossomal de cistina, administrando-se por via oral, para o tratamento das complicações sistémicas, e por via tópica ocular, para dissolução dos cristais na córnea.