Miocardiopatia arritmogénica do ventrículo direito : uma doença rara e um doente peculiar

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Arrhythmogenic right ventricle cardiomyopathy (ARVC) is a primary cardiomyopathy which has its origin in mutations that affects the miocytes adhesion, leading to the cell death and replacement of myocites by fibrofatty tissue. In addition to the increased arrythmogenic risk, the neotissue has also a reduced efficiency regarding the heart function. So, the first manifestation of the disease may be dysrhytmic episodes or even sudden death, especially in the young or the athletes or, alternatively, heart failure. We present the case of a 47 year-old man, with previous athletic practice, with predominant dysrhytmic symptomatology since his 13 year-old, and whose disease progression is well demonstrated by imaging exams, particularly by cardiac MRI, showing cardiac changes fulfilling the criteria for ARVC. This patient underwent genetic testing for the most common mutations, through next generation sequencing, and the test was positive for a mutation in ACTIN2 gene (exon 10 - p.Ser369Leu) heterozigotic, which had only one reference described that associates the mutation with this clinical situation. A discussion of this clinical case will be presented as well as a short theorical revision about ARVC, having in mind the current knowledge of the disease, particularly on the pathophysiologic mechanisms, signs and symptoms, diagnostic exams and criteria, therapeutics aspects and the preventive attitude with the descendants.

A Miocardiopatia Arritmogénica do Ventrículo Direito (MAVD) é uma miocardiopatia primária com origem em mutações que condicionam a adesão entre miócitos, o que conduz à sua perda e substituição por tecido fibroadiposo, associando-se a potencial arritmogénico, por um lado, e a diminuição da função ventricular, por outro. A primeira manifestação pode passar por episódios disrítmicos ou mesmo morte súbita, em especial no jovem e no atleta ou, em alternativa, a insuficiência cardíaca. Neste trabalho, apresenta-se o caso de um homem, de 47 anos de idade, ex-atleta, com sintomatologia predominantemente disrítmica, desde os 13 anos de idade, e cuja progressão da doença é bem demonstrada pelos exames de imagem, nomeadamente pela ressonância magnética cardíaca (RMC), que revelou achados compatíveis com o diagnóstico da MAVD. O doente realizou estudo genético para pesquisa de mutação na origem da patologia, o qual foi positivo para uma mutação no gene ACTIN2 em heterozigotia (exão 10 - p.Ser369Leu), tendo-se encontrado apenas uma referência na bibliografia relativamente à sua associação com esta miocardiopatia. Neste trabalho, fazemos a discussão do caso clínico e é efetuada uma breve revisão teórica desta patologia à luz do conhecimento atual, quer em termos de mecanismos fisiopatológicos, quer em termos dos aspetos clínicos mais relevantes, exames e critérios de diagnóstico, atitude terapêutica e ainda aspetos relacionados com a vertente preventiva, tendo em conta a possível transmissão da patologia à descendência.