Germline mutation analysis of Tpit in Poodle dogs with ACTH-dependent hyperadrenocorticism


Autoria(s): De Marco, Viviani; Carvalho, L. R.; Billerbeck, A. E. C.; Mendonca, Berenice Bilharinho de
Contribuinte(s)

UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO

Data(s)

04/11/2013

04/11/2013

2012

Resumo

There is a high incidence of pituitary-dependent hyperadrenocorticism (PDH) in Poodle dogs, with family members being affected by the disease, suggesting a genetic involvement. Tpit is an obligate transcription factor for the expression of pro-opiomelanocortingene and for corticotroph terminal differentiation. The aim of the present study was to screen the Tpit gene for germline mutations in Poodles with PDH. Fifty Poodle dogs (33 female, 8.71 +/- 2.8 years) with PDH and 50 healthy Poodle dogs (32 females, 9.4241 2.8 years) were studied. Genomic DNA was isolated from peripheral blood, amplified by PCR and submitted to automatic sequence. No mutation in the coding region of Tpit was found, whereas the new single nucleotide polymorphism p.S343G, in heterozygous state, was found in the same frequency in both PDH and control groups. We concluded that Tpit gain-of-function mutations are not involved in the etiology of PDH in Poodle dogs.

O hiperadrenocorticismo ACTH-dependente (HACAD) apresenta elevada incidência em cães da raça Poodle, sendo que membros da mesma família têm sido acometidos pela doença, sugerindo envolvimento genético. Tpit é um fator de transcrição obrigatório para a expressão do gene da pro-opiomelanocortina e para a diferenciação terminal dos corticotrofos. O objetivo deste trabalho foi pesquisar mutações germinativas no gene Tpit em Poodles com HACAD. Cinquenta cães da raça Poodle, 33 fêmeas, média de idade de 8,71±2,8 anos, com HACAD, e 50 cães Poodles saudáveis, 32 fêmeas, média de idade de 9,4±2,8 anos, foram estudados. Mutações na região codificadora do gene Tpit não foram identificadas. Foi observado um novo polimorfismo em heterozigose, p.S343G, com a mesma frequência no grupo de cães com HACAD e no grupo-controle. Conclui-se que a mutação ativadora no gene Tpit não está envolvida na patogênese do hiperadrenocorticismo ACTH-dependente em cães da raça Poodle.

Identificador

ARQUIVO BRASILEIRO DE MEDICINA VETERINARIA E ZOOTECNIA, BELO HORIZONTE, v. 64, n. 4, pp. 853-859, AUG, 2012

0102-0935

http://www.producao.usp.br/handle/BDPI/38014

10.1590/S0102-09352012000400010 

http://dx.doi.org/10.1590/S0102-09352012000400010 

Idioma(s)

eng

Publicador

ARQUIVO BRASILEIRO MEDICINA VETERINARIA ZOOTECNIA

BELO HORIZONTE

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Palavras-Chave #DOG #ACTH-DEPENDENT HYPERADRENOCORTICISM #TPIT #MUTATION #CANINE HYPERADRENOCORTICISM #EARLY-ONSET #PITUITARY #GENE #DEFICIENCY #DIAGNOSIS #FAMILY #EXPRESSION #ADENOMAS #CELLS #VETERINARY SCIENCES
Tipo

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