Síndrome de Cornélia de Lange: relato de dois casos com variabilidade clínica
Contribuinte(s) |
Universidade Estadual Paulista (UNESP) |
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Data(s) |
24/02/2015
24/02/2015
2010
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Resumo |
O objetivo deste trabalho é relatar dois casos de pacientes com síndrome de Cornelia de Lange, comparando seus quadros clínicos com os achados da literatura e ressaltando a variabilidade fenotípica existente que, eventualmente, pode dificultar o diagnóstico. São apresentados os relatos de dois pacientes com a síndrome. No primeiro caso a criança tem um quadro típico clássico, enquanto a segunda apresenta uma forma moderada da síndrome. O diagnóstico da síndrome de Cornelia de Lange é eminentemente clínico. A despeito de três genes terem sido identificados como possíveis causadores dessa síndrome, exames moleculares para confirmação diagnóstica não estão disponíveis na prática médica cotidiana e, mesmo quando factíveis, podem não confirmar uma suspeita clínica. Neste artigo se discutem as distintas apresentações fenotípicas da síndrome e os critérios clínicos mínimos necessários para confirmação diagnóstica. |
Formato |
137-144 |
Identificador |
http://www.cibersaude.com.br/revistas.asp?fase=r003&id_materia=4388 Pediatria Moderna, v. 46, n. 4, p. 137-144, 2010. 0031-3920 http://hdl.handle.net/11449/115105 4080085921666959 3207258034860219 2587800992546559 |
Idioma(s) |
por |
Relação |
Pediatria Moderna |
Direitos |
openAccess |
Tipo |
info:eu-repo/semantics/article |