Síndrome de Cornélia de Lange: relato de dois casos com variabilidade clínica


Autoria(s): Landgraf, Jocelene de Fátima; Navega, Flávia Roberta Faganello; González, Camila; Tudella, Eloisa; Melo, Débora Gusmão
Contribuinte(s)

Universidade Estadual Paulista (UNESP)

Data(s)

24/02/2015

24/02/2015

2010

Resumo

O objetivo deste trabalho é relatar dois casos de pacientes com síndrome de Cornelia de Lange, comparando seus quadros clínicos com os achados da literatura e ressaltando a variabilidade fenotípica existente que, eventualmente, pode dificultar o diagnóstico. São apresentados os relatos de dois pacientes com a síndrome. No primeiro caso a criança tem um quadro típico clássico, enquanto a segunda apresenta uma forma moderada da síndrome. O diagnóstico da síndrome de Cornelia de Lange é eminentemente clínico. A despeito de três genes terem sido identificados como possíveis causadores dessa síndrome, exames moleculares para confirmação diagnóstica não estão disponíveis na prática médica cotidiana e, mesmo quando factíveis, podem não confirmar uma suspeita clínica. Neste artigo se discutem as distintas apresentações fenotípicas da síndrome e os critérios clínicos mínimos necessários para confirmação diagnóstica.

Formato

137-144

Identificador

http://www.cibersaude.com.br/revistas.asp?fase=r003&id_materia=4388

Pediatria Moderna, v. 46, n. 4, p. 137-144, 2010.

0031-3920

http://hdl.handle.net/11449/115105

4080085921666959

3207258034860219

2587800992546559

Idioma(s)

por

Relação

Pediatria Moderna

Direitos

openAccess

Tipo

info:eu-repo/semantics/article