Molecular analysis of the PROP1 and HESX1 genes in patients with septo-optic dysplasia and/or pituitary hormone deficiency


Autoria(s): Cruz, Juliana B.; Nunes, Vânia dos Santos; Clara, Sueli A.; Perone, Denise; Kopp, Peter; Nogueira, Célia Regina
Contribuinte(s)

Universidade Estadual Paulista (UNESP)

Data(s)

20/05/2014

20/05/2014

01/01/2010

Resumo

OBJETIVO: O presente estudo teve como objetivo avaliar os genes PROP1 e HESX1 em um grupo de pacientes com displasia septo-óptica (DSO) e deficiência hormonal hipofisária (combinada - DHHC; ou deficiência isolada de GH - DGH). Onze pacientes com apresentação clínica e bioquímica consistente com DHHC, DGH ou DSO foram avaliados. SUBJECTS and METHODS: em todos os pacientes, o gene HESX1 foi analisado pelo sequenciamento direto e, nos casos de DHHC, o gene PROP1 foi também sequenciado. RESULTADOS: Um polimorfismo no gene HESX1 (1772 A > G; N125S) foi identificado em um paciente com DSO. Foram encontrados três pacientes portadores da variação alélica 27 T > C; A9A e 59 A > G; N20S no éxon 1 do gene PROP1. Mutações no gene PROP1 e HESX1 não foram identificadas nesses pacientes com DGH, DHHC e DSO esporádicos. CONCLUSÃO: Alterações genéticas em um ou diversos outros genes ou mecanismos não genéticos devem estar implicados nesse processo patogênico.

OBJECTIVE: The present study aimed at evaluating the PROP1 and HESX1 genes in a group of patients with septo-optic dysplasia (SOD) and pituitary hormone deficiency (combined - CPHD; isolated GH deficiency - GHD). Eleven patients with a clinical and biochemical presentation consistent with CPHD, GHD or SOD were evaluated. SUBJECTS and METHODS: In all patients, the HESX1 gene was analyzed by direct sequence analysis and in cases of CPHD the PROP1 gene was also sequenced. RESULTS: A polymorphism (1772 A > G; N125S) was identified in a patient with SOD. We found three patients carrying the allelic variants 27 T > C; A9A and 59 A > G; N20S in exon 1 of the PROP1 gene. Mutations in the PROP1 and HESX1 genes were not identified in these patients with sporadic GHD, CPHD and SOD. CONCLUSION: Genetic alterations in one or several other genes, or non-genetic mechanisms, must be implicated in the pathogenic process.

Formato

482-487

Identificador

http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302010000500009

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 54, n. 5, p. 482-487, 2010.

0004-2730

http://hdl.handle.net/11449/11261

10.1590/S0004-27302010000500009

S0004-27302010000500009

WOS:000280595600009

S0004-27302010000500009.pdf

Idioma(s)

eng

Publicador

Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia

Relação

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

Direitos

openAccess

Palavras-Chave #Análise mutacional do DNA #displasia septo-óptica #deficiência hormonal hipofisária #DNA mutational analysis #septo-optic dysplasia #pituitary hormonal deficiency
Tipo

info:eu-repo/semantics/article