Avaliação demográfica, clinico-laboratorial e genética de indivíduos com lupus eritematoso sistêmico e artrite reumatóide residentes em região tropical

The aetiology of autoimmunes disease is multifactorial and involves interactions among environmental, hormonal and genetic factors. Many different genes may contribute to autoimmunes disease susceptibility. The major histocompatibility complex (MHC) genes have been extensively studied, however many non-polymorphic MHC genes have also been reported to contribute to autoimmune diseases susceptibility. The aim of the present study was to evaluate the influence of SLC11A1 gene in systemic lupus erythematosus (SLE) and rheumatoid arthritis (RA). Ninety-six patients with SLE, 37 with RA and 202 controls enrolled in this case-control study, were evaluated with regard to demographic, genetic, laboratorial and clinical data. SLE mainly affects females in the ratio of 18 women for each man, 88,3% of the patients aged from 15 to 45 years old and it occurs with similar frequency in whites and mulattos. The rate of RA between women and men was 11:1, with 77,1% of the cases occurring from 31 to 60 years. The genetic analysis of the point mutation -236 of the SLC11A1 gene by SSCP did not show significant differences between alleles/genotypes in patients with SLE or RA when compared to controls. The most frequent clinical manifestations in patients with SLE were cutaneous (87%) and joint (84.9%). In patients with RA, the most frequent out-joint clinical manifestation were rheumatoid nodules (13,5%). Antinuclear antibodies were present in 100% of the patients with SLE. There was no significant relation between activity of disease and presence of rheumatoid factor in patients with RA, however 55,6% of patients with active disease presented positive rheumatoid factor. Significant association between alleles/genotypes of point mutation -236 and clinical manifestations was not found

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior

A etiologia das doenças autoimunes é multifatorial, resultando de interações complexas de fatores ambientais, hormonais e genéticos. Diversos genes contribuem para a suscetibilidade às doenças autoimunes. Os genes do complexo principal de histocompatibilidade (MHC) tem sido amplamente estudados, porém genes não-MHC também parecem contribuir para a suscetibilidade a autoimunidade. O presente estudo tem por objetivo avaliar a influência do gene SLC11A1 nas doenças autoimunes lupus eritematoso sistêmico (LES) e artrite reumatóide (AR). Foram arrolados 96 pacientes com LES, 37 com AR e 202 controles saudáveis, em estudo caso-controle, avaliando os dados demográficos, genéticos e clínico-laboratoriais. LES afetou principalmente o sexo feminino na razão de 18 mulheres para 1 homem, sendo 88,3% na faixa etária entre 15 e 45 anos e ocorreu com freqüências semelhantes em brancos e pardos. A razão encontrada de AR entre mulheres e homens foi 11:1, com 77,1% dos casos ocorrendo entre 31 e 60 anos. A análise genética do ponto de mutação -236 da região promotora do gene SLC11A1 por SSCP, não mostrou diferenças significativas entre as freqüências de alelos ou genótipos de pacientes com LES ou AR em relação aos controles. As manifestações clínicas mais freqüentes nos pacientes com LES foram a cutânea (87%) e articular (84,9%). Na AR a manifestação clínica extra-articular mais encontrada foi a presença de nódulo reumatóide (13,5%). A pesquisa do anticorpo anti-nuclear (FAN) foi positiva em 100% dos pacientes com LES. Não houve relação significativa entre doença ativa e presença de fator reumatóide em pacientes com AR, no entanto, 55,6% dos pacientes com doença ativa, apresentavam fator reumatóide positivo. Não foi encontrada associação significativa entre as manifestações clínicas ou achados laboratoriais e alelos/genótipos do ponto de mutação -236