Farmacogenética/Farmacogenómica

Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Ciências Farmacêuticas

Os seres humanos podem apresentar respostas terapêuticas muito diferentes quando lhes é administrado o mesmo fármaco. Estas variações podem ser devido a diferenças na sua idade, peso, género, estado de saúde, dieta e por último mas não menos importante o fator genético. Relativamente a este último, prevê-se que pode ter um peso de cerca de 85%. Uma farmacoterapia individualizada, através do conhecimento do genótipo do paciente vai levar quer a um aumento da sua eficácia quer a uma redução do aparecimento ou da intensidade de efeitos secundários desnecessários. Contudo a implementação dos testes farmacogenéticos na prática clínica tem sido lenta. Existem ainda muitas barreiras presentes que levam á sua subutilização. A utilidade clínica destes testes (alguns deles com um poder de associação baixo), a necessidade de educação profissional (de genética e das novas tecnologias associadas á farmacogenética) e questões regulamentares são algumas delas. Esta revisão bibliográfica tem como objetivo mostrar algumas das oportunidades e desafios atuais com a implementação de testes farmacogenéticos. Humans may have very different therapeutic responses to the same drug. These variations may be due to differences in age, weight, gender, health status, diet and, last but not least, the genetic factor. Regarding the later, it is foreseen that it may account for about 85% of the variation. An individualized drug therapy based on the knowledge of the patient genotype will lead either to increased efficacy or at to reduced occurrence or intensity of unnecessary side effects. However the implementation of pharmacogenetic tests in clinical practice has been slow. There are still many barriers present that lead to its under-utilization. The clinical utility of these tests (some of them with a low power of association), the need for professional education and training(on genetics and new technologies associated with pharmacogenetics) and regulatory issues are some of them. This literature review aims to show some of the current opportunities and challenges with the implementation of pharmacogenetic testing.