人脑星形细胞瘤PTEN/MMAC1基因突变的研究

】目的了解在人脑星形细胞瘤中678’9::;! 基因第五、第八外显子的突变情况及其在肿瘤恶性进展中的作用。 方法应用聚合酶链反应（6!<），银染6!<=单链构象多态性（>>!6）技术对?0 例人脑星形细胞瘤，@ 例正常脑组织和2 例外周 血标本进行检测。结果?0 例病人中4 例发生678’9::;! 第五、第八外显子点突变，突变率为5?ABC（4 9 ?0），其中01 例病理 !D"级的星形细胞瘤无突变，20 例#D$级的星形细胞瘤中有4 例发生点突变，突变率0?C（4 9 20），两者相较，相差显著（!E 1A1?）。结论人脑星形细胞瘤中存在678’9::;! 基因第五、第八外显子点突变。这可能是肿瘤恶性进展的重要事件之一。