Uniparental DNA markers and forensic genetics in Finland

Over the years, a wide range of methods to verify identity have been developed. Molecular markers have been used for identification since the 1920s, commencing with blood types and culminating with the advent of DNA techniques in the 1980s. Identification is required by authorities in many occasions, e.g. in disputed paternity cases, identification of deceased, or crime investigation. To clarify maternal and paternal lineages, uniparental DNA markers in mtDNA and Y-chromosome can be utilized. These markers have several advantages: male specific Y-chromosome can be used to identify a male from a mixture of male and female cells, e.g. in rape cases. MtDNA is durable and has a high copy number, allowing analyses even from old or degraded samples. However, both markers are lineage-specific, not individualizing, and susceptible to genetic drift. Prior to the application of any DNA marker in forensic casework, it is of utmost importance to investigate its qualities and peculiarities in the target population. Earlier studies on the Finnish population have shown reduced variation in the Y-chromosome, but in mtDNA results have been ambiguous. The obtained results confirmed the low diversity in Y-chromosome in Finland. Detailed population analysis revealed large regional differences, and extremely reduced diversity especially in East Finland. Analysis of the qualities affecting Y-chromosomal short tandem repeat (Y-STR) variation and mutation frequencies, and search of new polymorphic markers resulted a set of Y-STRs with especially high diversity in Finland. Contrary to Y-chromosome, neither reduced diversity nor regional differences were found in mtDNA within Finland. In fact, mtDNA diversity was found similar to other European populations. The revealed peculiarities in the uniparental markers are a legacy of the Finnish population history. The obtained results challenge the traditional explanation which emphasizes relatively recent founder effects creating the observed east-west patterns. Uniparentally inherited markers, both mtDNA and Y-chromosome, are applicable for identification purposes in Finland. By adjusting the analysed Y marker set to meet the characteristics of Finnish population, Y-chromosomal diversity increases and the regional differentiation decreases, resulting increase in discrimination power and thus usefulness of Y-chromosomal analysis in forensic casework.

Henkilöllisyyden varmistamiseksi on ajan kuluessa kehitetty useita erilaisia menetelmiä. 1920-luvulta lähtien yksilöntunnistuksessa on käytetty molekyylimarkkereita, ensin veriryhmätutkimuksista ja 1980-luvulta alkaen DNA-tutkimuksia. Viranomaiset pyytävät yksilöntunnistusta useista eri syistä, esimerkiksi isyyden selvittämiseksi, vainajan henkilöllisyyden varmistamiseksi tai rikostutkimuksissa. Isä- ja äitilinjojen selvittämiseksi voidaan käyttää vain yhdeltä vanhemmalta periytyvää mitokondriaalista DNA:ta (mtDNA) tai Y-kromosomia. Näillä DNA-alueilla on useita etuja: vain miehillä esiintyvää Y-kromosomia voidaan käyttää miehen tunnistamiseen mieheltä ja naiselta peräisin olevien solujen sekoituksessa, kuten esimerkiksi raiskaustutkimusnäytteissä. MtDNA on kestävää ja esiintyy soluissa useina kopioina, joten sen tutkiminen onnistuu jopa hyvin vanhoista ja huonokuntoisista näytteistä. On kuitenkin huomioitavaa, että molemmat DNA-alueet ovat samanlaisia samaa sukulinjaa edustavilla henkilöillä, eivätkä siis ole yksilöiviä. Ne ovat myös alttiita satunnaisajautumiselle pienissä väestöissä. Ennen minkään DNA-alueen käyttöönottoa oikeuslääketieteellisessä yksilöntunnistuksessa pitää sen ominaisuudet tutkia kohdeväestössä. Aikaisemmissa tutkimuksissa on havaittu, että Y-kromosomin muuntelu on alentunut suomalaisilla, mutta mtDNA:n suhteen tutkimustulokset ovat olleet keskenään ristiriitaisia. Saamamme tulokset vahvistivat Y-kromosomin alentuneen muuntelun Suomessa. Havaitsimme myös suuria eroja Y-kromosomin muuntelussa eri maakuntien välillä. Y-kromosomin toistojaksojen (Y-STR) muuntumisvauhdin ja muuntelun selvittäminen sekä uusien Y-STR-merkkien löytäminen auttoivat luomaan Y-STR-merkkien yhdistelmän, jolla on suomalaisväestössä erityisen hyvä erottelukyky. Toisin kuin Y-kromosomissa, mtDNA:ta tutkittaessa emme havainneet alentunutta muuntelua tai suuria eroja muuntelussa maakuntien välillä. Itse asiassa mtDNA:n muuntelu oli suomalaisilla samanlaista kuin muilla eurooppalaisilla väestöillä. Havaitut ominaisuudet vain toiselta vanhemmalta perityvissä DNA-merkeissä ovat jäänne Suomen väestön historiasta. Perinteisesti Suomen asutushistoriassa on korostettu suhteellisen tuoreita väestön pullonkauloja, jotka ovat luoneet maahan eroja itä- ja länsisuomalaisten välille. Saamamme tulokset kyseenalaistavat tämän mallin. Vain toiselta vanhemmalta periytyviä DNA-merkkejä, sekä mtDNA:ta että Y-kromosomia, voidaan käyttää yksilöntunnistuksessa myös Suomessa. Käyttämällä suomalaisilla erityisen muunteleviksi havaittuja Y-STR-merkkejä Y-kromosomitunnisteiden muuntelevuus suomalaisilla lisääntyy ja alueelliset erot pienenevät. Tällaisilla tunnisteilla eri Y-linjat erottuvat selkeästi ja tunnisteen käyttöarvo yksilöntunnistuksessa kasvaa.