Human genetic variation in the Baltic Sea region: Features of population history and natural selection

In this thesis, the genetic variation of human populations from the Baltic Sea region was studied in order to elucidate population history as well as evolutionary adaptation in this region. The study provided novel understanding of how the complex population level processes of migration, genetic drift, and natural selection have shaped genetic variation in North European populations. Results from genome-wide, mitochondrial DNA and Y-chromosomal analyses suggested that the genetic background of the populations of the Baltic Sea region lies predominantly in Continental Europe, which is consistent with earlier studies and archaeological evidence. The late settlement of Fennoscandia after the Ice Age and the subsequent small population size have led to pronounced genetic drift, especially in Finland and Karelia but also in Sweden, evident especially in genome-wide and Y-chromosomal analyses. Consequently, these populations show striking genetic differentiation, as opposed to much more homogeneous pattern of variation in Central European populations. Additionally, the eastern side of the Baltic Sea was observed to have experienced eastern influence in the genome-wide data as well as in mitochondrial DNA and Y-chromosomal variation – consistent with linguistic connections. However, Slavic influence in the Baltic Sea populations appears minor on genetic level. While the genetic diversity of the Finnish population overall was low, genome-wide and Y-chromosomal results showed pronounced regional differences. The genetic distance between Western and Eastern Finland was larger than for many geographically distant population pairs, and provinces also showed genetic differences. This is probably mainly due to the late settlement of Eastern Finland and local isolation, although differences in ancestral migration waves may contribute to this, too. In contrast, mitochondrial DNA and Y-chromosomal analyses of the contemporary Swedish population revealed a much less pronounced population structure and a fusion of the traces of ancient admixture, genetic drift, and recent immigration. Genome-wide datasets also provide a resource for studying the adaptive evolution of human populations. This study revealed tens of loci with strong signs of recent positive selection in Northern Europe. These results provide interesting targets for future research on evolutionary adaptation, and may be important for understanding the background of disease-causing variants in human populations.

Tässä väitöskirjatutkimuksessa on selvitetty Itämeren alueen kansojen historiaa ja evoluutiota geneettisin menetelmin. Alueen kansojen geneettinen tausta on tutkimuksen mukaan enimmäkseen keskieurooppalaista alkuperää, mutta myös itäistä vaikutusta nähtiin varsinkin Suomessa, Karjalassa ja Baltiassa. Suomen sisällä havaittiin poikkeuksellisen suuria geneettisiä eroja, ja nykyruotsalaisten perimässä näkyy muinainen sekoittuminen naapurikansojen kanssa sekä viime vuosikymmenten maahanmuutto. Tutkimuksessa löydettiin myös kymmeniä luonnonvalinnan kohteena olleita geenejä pohjoiseurooppalaisten perimästä. Tutkimuksessa käytettiin yli kahdentuhannen näytteen aineistoa Itämeren alueen kansoista, ja analysoitiin äitilinjassa periytyvää mitokondrio-DNA:ta, isälinjan Y-kromosomia, sekä koko perimän kattavia geenimerkkejä. Itämeren alueella kautta koko perimän havaittu läntinen ja itäinen vaikutus vastaa arkeologian ja kielitieteen käsitystä kansojen esihistoriasta. Kansojen välillä on kuitenkin myös eroja: ruotsalaiset, länsisuomalaiset ja erityisesti itäsuomalaiset eroavat perimältään huomattavasti sekä toisistaan että keskieurooppalaisista, jotka ovat geneettisesti paljon yhtenäisempiä. Tämä johtunee Pohjois-Euroopan myöhäisemmästä asutuksesta jääkauden jälkeen, pienestä väestöstä ja eristyneisyydestä. Itä- ja länsisuomalaisten välisten geneettisten erojen havaittiin olevan monien Euroopan kansojen välisiä eroja suuremmat, ja myös Suomen maakunnat voitiin osittain erottaa toisistaan geneettisesti. Havaitut erot voivat osittain johtua maan eri osien erilaisesta asutushistoriasta, mutta suuri vaikutus on ollut myös Itä-Suomen asutuksen myöhäisellä vaikiintumisella ja paikallisella eristyneisyydellä. Ruotsissa alueiden väliset erot olivat pienempiä, mutta sekoittumista suomalaisten, norjalaisten ja tanskalaisten kanssa voitiin nähdä rajamaakuntien väestöjen perimässä. Erityisesti Ruotsin isoissa kaupungeissa geneettistä monimuotoisuutta on myös lisännyt viime vuosikymmenten maahanmuutto. Populaatiohistorian selvittämisen lisäksi tutkimuksessa löydettiin pohjoiseurooppalaisten perimästä kymmeniä geenejä, jotka ovat olleet luonnonvalinnan kohteena. Näillä geeneillä voi olla vaikutusta mm. ihonväriin ja vastustuskykyyn infektiotauteja vastaan, ja monet vaikuttavat myös alttiuteen sairastua erilaisiin tauteihin. Näiden evolutiivisten sopeutumien geneettisen taustan tuntemus tulee olemaan tärkeää ihmisten sairauksien ja ilmiasun evoluution ymmärtämisessä.